【两篇Nature论文揭示一种新的分子途径与两种神经退行性疾病相关】在两项新的研究中，来自两个独立研究团队的研究人员发现了一种称为TDP-43的蛋白的错误定位如何改变UNC13A的遗传指令，这提供一种潜在的靶标用于治疗肌萎缩性脊髓侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis, ALS）、额颞叶痴呆（frontotemporal dementia, FTD）和其他形式的痴呆。ALS和FTD是两种神经退行性疾病，其中的许多病例与TDP-43的错误定位有关。在多种神经退行性疾病中，TDP-43不是主要位于基因被激活的细胞核内，而是在细胞核外形成聚集物。已知TDP-43基因的罕见突变会导致ALS，但几乎所有的ALS病例都显示出TDP-43的错误定位。相关研究结果近期发表在Nature期刊上，论文标题分别为“TDP-43 loss and ALS-risk SNPs drive mis-splicing and depletion of UNC13A”和“TDP-43 represses cryptic exon inclusion in the FTD–ALS gene UNC13A”。https://t.cn/A66UEvUK

2021年06月24日NMPA通过优先审评审批程序附条件批准和记黄埔医药（上海）有限公司申报的1类创新药赛沃替尼片（商品名：沃瑞沙/Orpathys）上市，该药为我国拥有自主知识产权的创新药，用于含铂化疗后疾病进展或不耐受标准含铂化疗的、具有间质-上皮转化因子（MET）外显子14跳变（MET exon14 skipping，METex14）的局部晚期或转移性非小细胞肺癌（NSCLC）。

赛沃替尼表现出良好和持久的抗肿瘤活性。中位随访17.6个月，总缓解率（ORR）为42.9%、中位无进展生存期(PFS)为6.8个月。是基于一项中国II期单臂临床研究的结果。

赛沃替尼国内III期临床启动中。

仅供参考，具体请遵医嘱。

【PNAS：科学家成功实现通过编辑RNA来修复囊性纤维化中的蛋白质问题】从基因产生蛋白质的过程类似于一个工厂，工人们遵循一套指令，在理想情况下，这些指令都是有效和明确的，但对于遭受囊性纤维化的人群而言，其机体中所发生的一个基因突变就会导致制造CFTR蛋白的指令出现混乱，这种突变会在错误的地方插入一个停止符号，并会导致细胞制造较少甚至不制造蛋白质；如果没有功能性的CFTR蛋白，患者的肺部就会出现厚厚的粘液，并且很难从食物中获取营养物质。近日，一篇发表在国际杂志Proceedings of the National Academy of Sciences上题为“Exon-skipping antisense oligonucleotides for cystic fibrosis therapy”的研究报告中，来自冷泉港实验室等机构的科学家们通过研究发现了一种新方法来修饰包含编码CFTR指令的信息，从而就能迫使蛋白质制造机器跳过这个“停止符号”的突变，并能允许制造功能性版本的蛋白质，研究者希望这种方法能利用一种特别设计的RNA疗法，从而帮助开发治疗携带这种突变的囊性纤维化患者的新型疗法。https://t.cn/A6iCcHnC