【精准治疗：舒易来/杨辉/李华伟合作研发迷你型RNA碱基编辑器治疗遗传性耳聋】#医趋势[超话]# #耳鸣耳聋患者平均年龄逐年下降# #38岁男子常熬夜加班突发耳聋# #年轻人熬夜加班突发耳聋#
超过一半的人类遗传性疾病是由基因组的点突变引起，但绝大部分的遗传性疾病尚无治疗药物，CRISPR/Cas基因编辑技术的出现为该类疾病的治疗提供了希望。尤其是可编程性的RNA单编辑工具（Cas13b）不切割DNA，对RNA进行精准编辑，在疾病治疗的安全性和临床转化方面有更强的优势。但是，由于Cas13b蛋白较大，限制了其在体内疾病治疗上的研究和应用。目前尚无基于CRISPR/Cas13的RNA单碱基编辑技术在体内疾病治疗方面的研究报道。
2022年月7月21日，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来研究员、中科院脑智卓越中心杨辉研究员和复旦大学附属眼耳鼻喉科医院李华伟教授合作在Science Translational Medicine 杂志在线发表了题为 Rescue of autosomal dominant hearing loss by in vivo delivery of mini dCas13X-derived RNA base editor （基于迷你型dCas13X开发的RNA碱基编辑器治疗常染色体显性遗传性耳聋）的研究论文。该工作研发出针对肌球蛋白VI（MYO6）突变所致耳聋的RNA编辑器（mxABE）系统，成功改善了听力。

【缅甸军政府处决四人包括昂山素姬党友　数十年来首次执行死刑】缅甸国营媒体周一报道指，缅甸军政府以涉及恐怖活动罪名处决四名民主派人士。这是当地数十年来首次执行死刑。

据悉，被处决的包括民运人士觉敏友（Kyaw Min Yu），以及前国会议员、与前国务资政昂山素姬同属全国民主联盟的漂泽亚桑（Phyo Zeya Thaw）。另外两位被处决的是Hla Myo Aung以及Aung Thura Zaw。

四人均被指违反《反恐法》，协助进行恐怖主义行为，他们是在今年一月的闭门审判中被判处死刑。

缅甸“政治犯援助协会”（AAPP）表示，缅甸上一次司法处决发生在 1980 年代后期。

缅甸军方去年二月发动政变，此后数十名民运人士被判处死刑。https://t.cn/A6amY1DB#昂山素季#

【逆转多囊卵巢，可惜你准备的还不够！】

逆转多囊卵巢，可惜你准备不够❗️❗️
一位生殖医学博士的感叹
作为一个专业人士，自信走在医学前沿的那个小群体中，却是不快乐的历程，常常陷入了莫名的困境——
1️⃣. 怎么让用户相信医学的范围绝不局限在医院？特别是当医生反对你更好的方案时。
2️⃣. 怎么让客户选择营养素呢？
这两个问题直至今日仍然存在，明明知道怎么逆转、但没有办法说服别人相信自己。
有个胰岛素抵抗的小姐姐拒绝个性化营养素方案时说：“老公担心孕期吃肌醇对胎儿不好”，很遗憾不能帮到她，后来她确诊了妊娠糖尿病，而且不久后意外流产了。
“你永远都无法叫醒一个装睡的人”特别适合我当时的心情！
✅想逆转疾病，最有效的办法就是对根治疗，而不是用药物控制疾病的表象，这是大家都认同的道理，大部分慢性疾病（包括多囊卵巢综合征）的发生都有漫长的功能下降（或紊乱）过程，越早发现疾病的诱发因素并阻止，才能及时逆转或遏制病情。
但很可惜，绝大部分人都把100%的希望寄托于事后的医疗救济上。
以多囊卵巢综合征为例，44~70%的人伴有胰岛素抵抗，她们发生妊娠糖尿病的风险是非多囊女性的2~2.5倍，但是妊娠糖尿病是可以预防的，比如补充Myo-肌醇，可以使得一半以上的人不会发展到妊娠糖尿病。
这种方案是一般或者大部分妇科医生给不了你的，你能得到的不过是医学指南一致性规定的激素类药物来压制病症，避孕药的抗雄激素作用终有一天会不敌胰岛素的促雄激素作用，二甲双胍虽然可以改善胰岛素抵抗，但不会去除针对诱发胰岛素抵抗和慢性炎症的底层原因。
关于优思明建立人工周期，因为容易发生不良反应，通常是发胖和糖耐量受损，随着时间的发展存在2型糖尿病风险，都是基层医生大量使用的方案。
在胰岛素抵抗和慢性炎症这两个底层因素上着手，用营养素这种代价最小合并纠正错误的饮食和生活方式从根本上逆转，这是我作为一名通晓妇科、内分泌机理的我能够给到你的最大价值。#科学备孕##多囊卵巢综合征##备孕#