林先生(化名)是我最早開始分析的案例之一,當時他已經是胰臟癌末期,來我這裡檢查基因,希望找出生病的原因,以及治療的方向。
當時我幫他做了全基因定序(whole genome sequencing ; 還有其他的檢測選項,這裡先略過不講),不過,出乎意料之外的是,結果沒看到任何一個癌症基因。
這代表這次檢查沒能幫上忙,帶著抱歉及擔心的情緒,我只能就客觀的結果說明給他聽,之後他就回中部了,不過,事後我仍然一直惦記這件事。
這禮拜我剛完成一個新的「多基因分析系統」,就先拿林先生的基因體資料來解析 ; 完成後,一看到電腦的結果圖表,老實說,讓我張大了眼睛,百感交集,心想如果在他沒生病之前,就先知道這結果,哪該有多好…..
如圖中方析結果顯示,林先生的胰臟癌是多基因因素所造成,他有最高的風險分數,是一般族群的第100百分位 -代表他具有超高風險,如果加上不良生活因素,很容易會有胰臟癌。
許多成人世界的疾病,例如癌症、糖尿病、心血管疾病及失智等,常常是因為眾多、但影響較小的基因異常的結合效果造成的,所以這類疾病,用單一基因的角度,可能會看不到原因,但透過多基因分析,可以讓隱藏在基因體中的深層訊息現形。
當然對他而言,現在已經來不及 ; 如果在沒生病之前,我先知道這結果,就會先幫林先生安排適合他的健康規劃,預防或避免他發展到胰臟癌末期才被發現。胰臟癌不容易被發現,一般人也不會想到去檢查胰臟,但是像這樣明確基因體訊號,一定要特小心。
上次看到林先生,已經過了有兩年了吧,胰臟癌的死亡率高達九成,我該試著連絡他說明更新的報告嗎 ?
註 :
這方式是利用多基因風險分數(polygenic risk score,PRS)計算,分析時需要下載相關疾病的統計總結資料,並用大量台灣人基因體資料做對照組。目前資料庫有超過數千種的疾病或身體特徵可下載分析,除了各種癌症、糖尿病、心血管疾病及失智外,還有智力、體重等許多身體特徵可分析預測。
精準醫療
預防醫學
基因醫師張家銘
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這代表這次檢查沒能幫上忙,帶著抱歉及擔心的情緒,我只能就客觀的結果說明給他聽,之後他就回中部了,不過,事後我仍然一直惦記這件事。
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當然對他而言,現在已經來不及 ; 如果在沒生病之前,我先知道這結果,就會先幫林先生安排適合他的健康規劃,預防或避免他發展到胰臟癌末期才被發現。胰臟癌不容易被發現,一般人也不會想到去檢查胰臟,但是像這樣明確基因體訊號,一定要特小心。
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【冰岛火山持续喷发】自 8 月 3 日以来,冰岛的法格拉达尔火山开始喷发,梅拉达利尔山谷出现裂缝。流动的熔岩形成了令人震撼的自然奇观,吸引了成千上万的游客前往观看。冰岛外交部发表声明,表示此次火山喷发不会对人口稠密地区或关键基础设施构成任何风险目前往返冰岛的航班没有中断,并且国际航班走廊保持开放。The Fagradalsfjall volcano in Iceland continued to erupt following several local earthquakes since August 3. A fissure opened in the Meradalir valley, and lava began flowing across the valley floor, attracting thousands of locals and tourists to hike to the site. Fortunately, the Icelandic Ministry for Foreign Affairs said the risk posed by the volcano to densely populated areas and critical infrastructure was minimal, and it was not anticipated that this would disrupt international air travel.
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