小胖威利意识月|一起走进小胖威利的生活

什么是小胖威利综合征?

Prader-Willi综合征(普拉德-威利综合征、俗称小胖威利综合征),1956年由Prader和Willi两位国外的专家首次报道,在1981年的时候,也发现了15号染色体的一个长臂11.2-23.1的一个缺失,可以导致小胖威利综合征这个疾病,后续也发现有一些虽然不缺失,但是它也会发病,主要是因为这个区域的基因(我们叫印记基因组)只表达爸爸的,妈妈的不表达。所以爸爸的只要缺了,不管留下的是一条妈妈的,还是两条都是妈妈的,Ta都会发病。

这个疾病有以下几种类型:首先第一个,最常见的一种,就是爸爸的缺失了,但是妈妈的一条还在。这种父源缺失型的占80%左右的比例(根据我们2019年的调研结果)。还有一种情况就是虽然爸爸的缺了,但15号染色体区域两条都是妈妈的。妈妈的不表达,所以导致发病,它可以占到20%左右(根据我们2019年的调研结果),这是第二常见的。第三种就是为什么妈妈的会不表达,因为印记甲基化程度高,所以它所谓印记中心(就是会调控甲基化这个地方)缺失了,或者它突变了,也会引起。当然这种比例是很低的,可能只占上1%-3%左右。还有另外一种更少见的,比如说易位染色体的,如果有的时候像罗伯逊易位,遗传自己妈妈的,Ta也会发病。基本上是这样3-4种类型。

小胖威利综合征是一种染色体疾病,大部分都是散发的。就是说家里只有一个小胖病人,很少遇到家里有好几个小胖的。如果家里有好几个小胖的,很有可能妈妈会有15号染色体的平衡易位,或者是有一些所谓的生殖细胞契合体,当然这种概率是很低很低的。国外报道小胖威利综合征的发病率没有性别的差异,但是有人群和地区的差异。报道比较多的,像美国大概是1/1.5万,就是1.5万的新生儿可能会有一个。也有些地方报道相对比较少,可能1/2万-1/3万。

我们国内这方面的研究资料还比较少,由于疾病本身相对来说比较罕见,其实是罕见病里面算比较常见的了。它的诊断的方法会有一些特殊,所以导致很多小胖威利病人,可能出生以后并不能得到很快的确诊。有的时候可能到七八岁、十多岁甚至二十岁以后才能得到确诊,这样也就会延误他们的早期治疗而耽误了病情。希望能够通过我们的科普宣传,让更多的人了解这个疾病,能让小胖威利患儿更早的得到及时诊断和科学有效的治疗。

小胖威利综合征的临床表现有哪些(1)

小胖威利综合征的临床表现在不同的年龄阶段有不同的表现。

在胎儿期,还在妈妈肚子里的时候,大部分胎动会比较少,而且很多会有臀位,剖腹产的概率很高。这种小孩子出生以后,一岁以内,总体来说整个生活的能力都会相对差一点。包括他的肢体不太有力气,所以吃奶会存在很大的困难。国内的统计,大概60%左右的小朋友在刚出生的时候需要插一根胃管,从胃管把奶给它打进去,喂养方面很困难(我们小胖协会的专家建议喂养困难的新生儿使用鼻饲)。软趴趴的没有力气,而且哭声也比较低弱,很容易被误诊为脑瘫或者其他疾病。

通常一岁以后,胃口会开始好起来,吃的方面也基本趋于正常,生长速度特别是体重增加就会开始恢复起来。

很多患儿在一岁到两岁时,食欲就开始亢进,体重增长很快。像很多被误诊的小胖病人,因为新生儿时期不会吃,到他能自己吃或食欲大增的时候,一般父母就会很高兴,我的宝贝终于自己会吃了,家长可能会想孩子吃多少都给他吃,或者拼命的给孩子吃,这个时候就会引起一个很明显的肥胖。

到五六岁的时候,可能已经属于严重的肥胖。那个时候再想去控制饮食就会比较难。

再稍微大一点以后,比如说六七岁以后,像这些小朋友可能还会出现一些暴躁的脾气,性格方面好像跟人家不一样。在吃的方面却很聪明,会想方设法去寻找吃的,甚至去骗吃的,很多家庭里不得不把冰箱都上锁。在学校里我们也看到过,有在学校去拿老师同学的食物,甚至到垃圾桶里捡吃的。所以饮食控制,防止肥胖往往是影响生活质量和寿命的一个很重要的因素。

到成人以后,如果早期不控制,食欲亢进还是会很明显,由于肥胖会导致更多的并发症,比如说像高血压、高血脂、糖尿病,甚至有的时候一个严重的感染以后,因为心肺功能跟不上导致功能衰竭,会过早的离世,这主要跟严重肥胖相关。

小胖威利综合征的临床表现有哪些(2)

肌张力的低下,不太有力气:这个基本在新生儿及婴儿期比较明显,等到一两岁以后,肌张力还是会有些改善。肌肉的总量跟我们普通人相比要少,脂肪量会比较高。

生长发育的障碍:婴幼儿时期主要是不太会吃,导致他生长比较缓慢,在以前生活条件比较差的时候,因为喂养困难,有些家长可能就放弃了,当然现在这种情况已经很少了。两三岁以后,身高也会比同龄人长得会比较慢。国内最终身高的这种研究相对比较少,但国外有研究,如果没有接受生长激素治疗的话小胖威利综合征中最终的身高,男性只有到1米55-1米62左右,平均可能就是160不到一点。女性也是这样子,可能也就1米50或者不到1.5米。所以身高差异会比较明显。

体貌特征,特别的面容:患者家长他们自己看多了这些小胖威利综合征,有的时候也会在群里说在哪个医院的康复科看到一个很像小胖的人,我们一看这个照片应该是的。他们有的时候甚至会好心去告诉这些家长,你可以去查查小胖威利这个疾病,看看是不是。那么说明面容这些还是会有比较明显特征的。有哪些呢?一般的话虽然比较胖,但是Ta的颅面总的来说是比较长的,所以这个脸型还是比较长的。前额相对较窄,还有杏仁眼,杏仁眼就是说在我们靠近鼻子鼻梁这里这个相对比较远,然后到外侧就会比较尖,像个杏仁一样,嘴唇嘴巴比较小,小嘴,上唇也会比较薄。嘴巴大家可以看,我们大部分的口角是超过我们鼻翼的,有的小胖基本上看它的口角跟鼻翼是差不多的,然后口角是向下斜的。我们会画画的知道,口角向下看上去就是悲伤或者苦瓜的脸,如果向上就是觉得微笑一样。仔细去看耳朵,位置相对是偏低的,口腔里面的颚弓,有的叫天花板,比较高又比较窄。其它还有会有一些表现,Ta的手脚都比较小,特别手背这里比较胖。然后因为手指头也比较细,所以手指看上去会有一个圆,像锥子一样,靠到手掌这里会比较粗,然后手末端会比较细的。那么还有一些其他的,比如说皮肤会比较白,头发也会相对偏黄偏淡。角膜啊、巩膜也是颜色相对偏淡一点。

小胖威利综合征的临床表现有哪些(3)

性发育的不良、异常:包括三个方面,一个是他出生的时候,你去看Ta的外生殖器,有发育不好。男孩子可能就表现为隐睾特别明显,可以占到百分九十以上,可以是单侧也可以说是双侧睾丸没有掉到这个阴囊里面。好一点的可能就在腹股沟,如果有些很厉害的,可能还在腹腔,这种一般是需要去手术的(我们小胖协会的专家建议最佳手术时间上6个月至1岁)。

阴茎也会相对比较小,阴囊看上去颜色也会比较浅,比较小。女孩子外生殖器其实也会有发育不好,那么主要是阴唇或者阴蒂发育不好或者缺口。当然因为女孩子这种阴唇这种发育不太好,没有像男孩子隐睾那么引人注目,引起家长的重视,所以就诊的比例相对低一点。那么这个主要是指外生殖器方面的。还有就是青春期的时候,有一部分也会有异常。

大部分其实是发育不良,就是很多Ta这个是不太会发育。那么男孩子就是阴茎、睾丸不太会大起来,女孩子她可能也不会来例假(据我们协会统计,来例假的比例很稀少)。但是也很少一部分人,会阴毛早现,就是说不像我们正常的这种,有大部分的这种性早熟,比如说女孩子先是乳房大起来,男孩子是先睾丸阴茎大起来,一部分小胖威利综合征他会阴毛先出来,但是他很多是不会发育的。到成年以后,因为本身不发育,所以就会生育功能缺陷。所以主要是这三个方面Ta都会存在一些缺陷。

小胖威利综合征的临床表现有哪些(4)

内分泌代谢的紊乱:包括刚刚出生的时候,特别是会有甲状腺功能的低下相对比较多。上腺皮质功能相对低下的也会比较多。所以有些严重感染的时候,他们自己的机体就跟不上我们正常的反应那么好,所以感染的时候会比人家凶险很多,甚至会危及生命。感染的时候,特别是小时候,力气比较小,不太会咳嗽咳痰,所以如果说小的时候感冒,你能听到Ta喉咙口咕噜咕噜的痰咳不出去。

睡眠的症状:刚生出来的时候,主要是中枢神经,就是脑子的调控相对差一点,所以会呼吸暂停,呼吸不太规则,有的时候会停个10秒,20秒。然后等到大一点主要是因为太胖了,所以就像我们年纪大了有的打呼噜一样。因为肌张力不好,所以睡眠的时候肌张力又放松了以后,更加把气道堵牢了,所以阻塞性的呼吸的暂停可能是有些非常胖的这种小孩子猝死的一个原因。

神经系统的异常:就是在出生时,特别是刚出生一两年的时候,体温调节会不好,就像暑热症一样。到天气热的时候,总是有点发烧,医生看看也不像有很明显的这种感染或者感冒的这种症状,这种情况主要是因为神经系统发育不太好,导致体温中枢调控不好。在环境温度很高的时候,就像一些所谓的冷血动物那样的,环境温度高,Ta体温也上升,温度低的时候Ta就会体温下降。还有一部分会有抽筋癫痫这种表现,比人家的比例要高很多。

今日进度
不想回地球【
兔兔森林明明很好!我可是切了步行跟增盈威慢慢散步的!
兔兔这么可爱为什么要打他们【
而且根据自己的理解重塑一个概念也很棒呀,树为什么一定要是树形的呢
这时候只要怪萨雷安人没有会画画的就对了,传书过去都不配插图
最后我说想留下,基友:老于不会让的,你是镰刀哥精神不正常
对我儿子就是80级只有140精神的疯批美人[允悲]

30天学会绘画(彩图精装)

达夫

第二章 绘画工具

 

孔特粉蜡笔的质地比软粉彩硬,内含油脂也更多一些,因此,可以通过不同颜色的层层叠加,营造完全不同的视觉效果。

 

 

油粉彩是由颜料、油脂和蜡的混合物制成的,其性质和硬粉彩及软粉彩截然不同,不能通过混合进行配色。油粉彩可用于粗糙的纸张,颜色永远都不会完全干燥,看起来十分滋润。

 

 

水彩颜料应用广泛,主要分为两大类:一种是块状压缩颜料,另一种是管装膏体颜料。两种颜料均由阿拉伯树胶液混合极细的颜料粉末制作而成。因为使用了阿拉伯树胶,水彩颜料的附着性非常好,即使被稀释,也能紧紧附着在纸张上。

 

 

有些色料,像深红和铬绿,附着性比其他颜料都要好,能迅速渗入纸张或画布的纹理中,很难去除。

 

 

某些颜色的水彩透明度并没有那么好,在和其他颜料混合配色时,会影响其他颜料的透明度。这种所谓的“浑浊颜料”包括所有添加镉的颜料以及天蓝色

 

 

水粉是一种水溶性颜料。此外,其中所添加的重晶石粉(一种沉淀碳酸钙)赋予颜料以不透明性,因此,水粉颜料的覆盖性比较强,使用时可以将浅色水粉涂在深色水粉之上

 

 

始终遵循“肥盖瘦”的原则。所谓“肥”即含油量多的颜料,质地较稀,干得比较慢;“瘦”指的是含油量极少或者不含油的颜料,质地非常稠,干得较快。

 

 

丙烯颜料中添加白色颜料(上图第一行所示),具有提亮作用,但混合后的颜料仍然是不透明的;用清水稀释(上图第二行),也具有提亮作用,但稀释后的颜料是透明的。

 

 

丙烯颜料的另一个优点就是具有良好的附着性,适用于创造拼贴画,能将纸或其他材料紧紧粘在颜料之上。

 

 

保湿调色板专为丙烯颜料设计,可以长久保持颜料湿润,但如果颜料长期暴露在空气中,保湿调色板也无法阻止颜料变干。这种调色板设计有一个内嵌式浅槽,槽中铺着一层储水膜,颜色的调配就在这层湿润的膜上进行。如果你愿意,在作画过程中,可直接将颜料和清水混合在一起,防止它变干;如果需要中途离开一会儿,可以用塑料薄膜将调色板盖起来(一般这种调色板都自配有盖子),这样能保持调好的颜料湿润不干。如果将调色板放置在阴凉处或冰箱里,可连续三周保持颜料湿润。如果储水膜干了,直接喷水即可使其恢复湿润。

 

 

亚麻油,其变干速度相对较快,但是会随着时间的流失变黄,所以亚麻油通常适用于深色颜料。

 

 

某些醇酸基介质具有触变性,使用前质地稠厚,呈凝胶状,使用后,就变得非常稀薄。也有些醇酸基介质含有惰性硅,能使颜料变稠,从而增加其厚重感,适用于厚涂画法。

 

 

将流动性改进剂加入质地浓稠的颜料中,效果恰恰相反,颜料会变得稀薄,使用时非常顺滑,几乎不会在纸张或画布上留下画笔的刷痕。

 

 

流动性改进剂还可以加进喷漆中,保持颜料呈液体状态,防止颜料在喷壶中凝固。

 

 

如果你要使用的是油画颜料或丙烯颜料,只需准备一些丙烯酸石膏(一种打底液),并将其均匀地涂擦在画布或画板上即可,普通的图纸也可以这样处理。处理后的载体会变得非常白,跟先前相比要挺括一些,这样一来,用石墨笔或彩色铅笔绘图时,笔迹会显得格外漂亮。

 

 

如果你要用粉彩作画,就要在石膏中掺入浮石粉,混合均匀后处理绘画载体。你也可以直接购买现成的打底液。要想在彩色的绘画载体上作画,你只需在用作打底液的石膏中加入少量的丙烯颜料,然后用相同的方法处理绘画载体。

 

 

打底的传统做法,是在画布表面涂一层由动物皮骨熬成的胶,最常用的是兔皮胶。这种胶或呈颗粒状,或呈小片状。颗粒状兔皮胶可以溶解于热水,将得到的胶液刷在画布表面,能形成一层保护膜。

 

 

现在,越来越多的人开始用丙烯酸乳液给画布打底。和兔皮胶不同,丙烯酸乳液不必加热,用清水稀释后即可使用。

 

 

传统做法中,打底时除了要用到胶外,还要用到油性打底液,其主要成分为铅白、钛白和碳酸铅白,其中铅白有毒。为了更好地渗入画布,打底液的质地应该呈稀奶油状,必要时,可用石油溶剂油进行稀释。传统的打底液彻底晾干需要好几天的时间,现在,出现了一种新型替代产品——醇酸树脂打底液,几个小时就能变干。

 

 

以丙烯酸乳液为主要成分的打底液使用方法简单,通常称之为丙烯酸石膏。这种打底液不能和胶质混用,但是可以直接刷在画布上。丙烯酸打底液可以和油画颜料、丙烯颜料共用,油性打底液则不能和丙烯颜料共用。

 

 

在给画板打底之前,应先确保画板表面平整平滑,一尘不染。为确保万无一失,最好用浸过工业酒精的布擦拭板面,清除所有油渍。

 

 

将画布铺在平整的操作台上,画板放到画布上。画板四周只需留出5厘米左右的画布,将多余的部分剪掉。移开画布,用宽阔的平头刷蘸取亚光丙烯介质均匀地涂抹在画板上,不必涂太厚,薄薄一层即可。

 

 

它能在颜料表面形成一层光亮或哑光的薄膜,对画作起到保护作用。下面是几种常用的上光油。 [插图]

第四章 让图画立起来的秘诀

 

小指是你手上温度最低,最干燥的地方。

 

 

远处看去,它们似乎沾染了苍白的微微泛蓝的色调。这种过滤效应是由大气中的灰尘、微粒、水气和其他污染物质造成的,它们微小的粒子使空气变得模糊,也给远处的景物罩上了一层薄雾。

 

 

这就是绘画的缘起:你可以专心致志地观察一个事物,你只注意它在某一时刻、某一光线、某一角度下呈现出的独一无二的样子,不把它和其他事物混为一谈。当你开始这样看待事物、观察世界时,你的眼界曾经受到的种种限制就一扫而空了。你抛弃了自己在之前人生中积累而成的固定看法和偏见,站在全新的角度来观察这个世界。这时,时间的流动好像逐渐变慢,直到最后仿佛消失不见。你所能感觉到的全部,就是手中的画笔。你能感觉到笔尖顺着纸的纹路缓缓移动,甚至最后这种感觉也消失。至于自己的画能否称为艺术品、别人会如何对其进行评价、自己绘画的手法是否熟练、绘画的样子是否笨拙等各种想法再也不会出现在你的头脑中。你也不再去想工作、生活、日常琐事和痛苦不满等负面情绪。整个世界只剩下你自己、手中的笔、笔下的纸和绘画的对象。

第五章 色彩与技法的魔术

 

软蜡笔和硬蜡笔都可以轻轻地在一层颜色上覆盖另一层颜色。成功与否取决于在底材上已经涂了多少松散的粉末。你会发现在不同的色层之间喷涂定色剂效果会更好,这样就防止了颜色的相互混合。

 

 

在油纸或者涂好底料的纸上绘制的油蜡笔画,油蜡笔的颜料可以借用溶剂进行混合,例如石油溶剂油(涂料稀释剂),或者松节油。

第四章 风景之绘——12种自然场景的生动捕捉

 

审视景物的色彩时,将照片倒置会得到比较准确的结果。这种方法让你把注意力集中在色彩上,而不会受到实际景物的干扰。

 

 

阿拉伯树胶与其他胶水不同,可以在它上面涂颜料

第五章 动物之绘——7种可爱动物的完美勾勒

 

动物头顶的毛发是短小紧凑的,鼻梁周围是细长而分散的

第六章 人像之绘——12种人物姿态的立体写实

 

用小指缓和调子,这是手上最干燥的部分,弄脏画面的几率会小得多

灵感作画:画出心中所想

 

当你拿起画笔描绘眼前的事物,陷入了深深的沉思状态时,画下的线条就成为你的咒语——不带有主观色彩,只是呈现出事物本来的样貌,将你和万事万物紧密联系到一起。为了达到这种状态,你必须摆脱自己的恐惧和主观判断,必须停止对自己绘画能力的怀疑。你当然能画画,因为这是与生俱来的技能。


发布     👍 0 举报 写留言 🖊   
✋热门推荐
  • 二、加强就地过年群众生活保障(三)切实加强生活物资保障和能源保供,昆明、曲靖、玉溪等大中城市要提前安排,充分准备。各级政府和用人单位要积极做好就地过年员工特别是
  • #林彦俊# #林彦俊我们一直在# 请问你是不是在搜索 林彦俊 lyj 小橘 o5一直以来兢兢业业清清白白的大帅哥哦可是运气不是太好,但是我们好爱他[送花花]有部
  • 目前,我国已建成全球规模最大、技术领先的网络基础设施,所有地级市全面建成光网城市,千兆用户数突破5000万,5G基站数达到170万个,5G移动电话用户数超过4.
  • 别说了太怀念啦,现在成家啦在街里住,一年年的也看不到农村的苞米地了,孩子上学也回不去,再也不是岁数小的时候在外面打工,十月一回家帮我爸扒苞米的时候了,那时候多好
  • 6.输华果园必须保留有害生物的监测和防治记录,并应要求向GACC提供。如在石榴果实上发现相关检疫性有害生物,必须在CAPQ监管下采取有效的防治措施,确保石榴果实
  • #转运# #情感# #如何从头像看出一个人性格#玄坛真君(赵公明正财神)赞天地词曰:肃月秋风袭江畔,清窗露台展玉庭;千山暮云飞双鹤,别过浮华万里衅。从财神府而来
  • She tripped and tumbled down the stairs.失足青年Juvenile delinquent名师考前精准雅思预测教育☞ 获得
  • 我妈生病了,体重一直在掉,最近一直带我妈看病,等检查报告的这段时间里,天天带我妈到处吃吃吃,目前已带她吃过了,椰子鸡,牛肉火锅,猪肚鸡,仙庙烧鸡,红烧乳鸽,陶陶
  • 这一点比我的无语男友强了千万倍[怒]不是有感而发,主要是他今天夸了我两次哈哈哈哈哈#陈立农[超话]# #陈立农22岁生日印像# 在生活中遇到的美好总是想第一时间
  • 【投稿】1818我有一只被我养在家里、经常被我欺负的弱智小狗老婆。发现我凑近之后害怕被欺负懵懵地思考有没有做错什么的老婆;发现没有要欺负他的意思之后眼睛亮亮地说
  • 那时候,我不知道喜欢一个人会自卑的连自己都瞧不起,明明你就站在我面前,我却不敢抬头看,连走路我都只敢与你保持一米距离慢慢跟在你身后,生怕自己出了差错,更害怕你看
  • 要知巴塞的快攻应比周末的罗马更强,这些问题的答案很快就会揭盅。周末主场败给罗马其实不处下风,缺了波素域影响了联系,而同时差不多每场,没错是每场,都见他及拿达路·
  • “静水流深”识得此,“饥来吃饭,困来即眠”便可以窥见生活的奥妙,洞悉人生的真谛!”(帛书甲本《道德经》)智慧就好像水一样,惠及人与万物;智慧也像平静的水面,平
  • 对于单身女性来说、西南方代表自己、在西南方放在鲜花、最好是花瓶里养一只新鲜的玫瑰花、可以催旺桃花爱情。对于单身女性来说、西南方代表自己、在西南方放在鲜花、最好是
  •   2020年,上市公司实现营业收入16.69亿元,实现归母净利润-32.57亿元,而*ST新光对于亏损原因的解释,则与2019年相同。交易完成后,万厦房产、新
  • 我的群里粉丝分享的9个日常变美的小技巧不做医美项目也能让变漂亮 #变美功课##微整抗衰李康勇# 1⃣️ 好的发型比起穿衣打扮重要多了;2⃣️ 头发要柔顺、睡前滴
  • 新地,自然是秦国的新地,可惊在说这番话的时候大约忘了,安陆被秦国征服也就50多年,50多年,就已经彻彻底底的把自己当秦国人,没有军饷,自带军装都要为秦国打仗,为
  • 罗玉明告诉极目新闻记者,“展览作品中描绘的武汉模样,很多都是他们(甜甜)这一代人没有见过的,观展可以帮助他们了解老武汉如何发展成现代化大都市的过程,而观展后盖章
  • 华东师范大学2022年公费师范、优师专项专业录取情况出炉#高考[超话]# 昨日,未来哪些工作岗位会是“铁饭碗”冲上热搜!另外一种报考趋势,考生和家长抱着求稳心态
  • 小生不才,姑娘走后,我梦见了你,你星眸如月,眉眼如烟,只是,脚步,追逐不上梦醒的速度,梦里雨很大,我在雨里泅渡,醒时钟很慢,我在余生荒度,有美一人,清扬婉兮,虽