案例分享：神经纤维瘤病通过3代技术避免遗传

神经纤维瘤病(neurofibromatosis, NF)，常染色体显性遗传病，源于神经嵴细胞异常导致的多系统损害疾病。年发病率约为1/20000。

客人基本信息：

家系特点：父亲为NF1患者，母亲正常，无先证者，寻求PGD基因检测。

检测父母双亲胚tai12个(PLM1、PLM2、PLM3、PLM4、PLM5、PLM6、PLM7、PLM8、PLM9、PLM10、PLM11、PLM12)。
检测方法：以基因NF1基因为目标区域，选择高度紧密连锁的SNP位点作为遗传标记，在基因上下游扩大范围分方案进行单体型构建，合并方案的位点进行单体型分析。
经检测发现：12个胚tai中，8个胚tai(PLM2、PLM3、PLM6、PLM7、PLM8、PLM9、PLM10、PLM11)正常，4个胚tai(PLM1、PLM4、PLM5、PLM12)为致病胚tai。

进行PGS发现：胚taiPLM2的16号染色体长臂存在重复；PLM8的16染色体单体；PLM104号染色体单体，PLM11的14号染色体异常。

所以，最终PGD+PGS综合结果分析：

仅有胚taiPLM6、PLM7、PLM9既无染色体拷贝数异常，也无NF1致病基因。

#美国hrc# #流产次数过多# #血小板低#

淮北市妇幼保健院：误把“积液”当“尿液” 取环竟致人死亡

我母亲在淮北市妇幼保健院取节育环，术后一直强烈腹痛呕吐，前后经六位医生护士查看，无人提出异议，表示手术正常，临近门诊下班，赶我们到住院部又留观一小时，打发我们回家，我们在妇幼保健院待了一天，从九点多，留观到下午五六点才回家。

凌晨送至人民医院抢救无效离世，从我母亲腹部抽出血水，后法医表示为手术操作不当，肠穿孔。

虽然是小小的取环手术，但我也理解医生有疲软期，导致手术失败。但我无法原谅的是我们留观了一天！术后b超也做了！显示有积液，可她隐瞒手术失败事实，告诉我们是尿液！唯一的处理方式是导尿两次！！！

疫情之下，白衣天使守护我们的健康，但有些隐藏在天使中的恶魔医生，在残害无辜的生命！！我母亲是健康人！不是因病就医！手术前甚至没有签订同意书！！

望天理还在，还我母亲公道！

#洛阳城事# #洛阳好网民# 【真情和温暖送给寒门励志学子】崔帅明来自新安县的一个农村家庭，困扰他家庭的主要是疾病。说起自己的家庭情况，崔帅明脸上很平静：“我的奶奶患有耳膜穿孔，在我很小的时候她便听不见了，妈妈在我9岁那年就去世了。”他记得母亲患了很严重的病，为给母亲治病，家里不仅花光了积蓄，还欠了不少外债，但还是没能救回母亲。“妈妈去世后，爸爸没有再婚，这么多年，是爸爸一个人支撑了我们整个家庭。”崔帅明这样说。戳链接了解他的故事→https://t.cn/A6akrLWR