#定期做产检到底有没有必要# 产检没问题但是生出有问题，这种情况并不罕见。所以，对于当前的准妈妈，难道就真的啥都不做了？答案是否定的。在我看来，基因检测不是万能的，宝宝的状况也绝不是看基因就行的，不过，对于产检和生孩子，不是信命，而是在现代科学的范围内，做到最多。
遗传检测，发育检测，能做多少做多少，把现代科学能够解释的内容，彻底检测一遍。当你完成了这些，那么，你真的可以问心无愧了。
但是本题目下所有提到基因影响疾病的问题，是都可以避免的（比如GJB2导致的神经性耳聋，IGHMBP2导致的呼吸窘迫型脊肌萎缩证）。
———————太长不看系列———————
宝宝为什么异常？
1，基因问题——解决办法——基因检测，能做多深做多深，最好是上那几万块的全基因组测序（基因检测越早越好，一次就足够了，因为人的基因基本稳定不变）
2，发育问题——解决办法——抽血检验发育指标，做影像学检测，能做多少做多少，最好是全做了。
3，尚未被解读的基因突变，尚不明确的发育因素——无解。
———————正文部分———————
作为一个遗传学研究人员，按理说我应该拼命的美化基因检测，然而，今天我要说的是，基因不是万能的。
————遗传学检测有哪些？————
我先简单说一下大家常见的遗传学检测有哪些。
怀孕妈妈去医院会要求做各种检测，除了影像学，最常见的是抽血检验，而抽血检验，既有检测血液生化指标的做法，也有另一个最重要的内容之一就是基因检测，比如什么唐筛啊、无创啊啥的，都是基因检测项目，只是分辨率差异而已。
简单说一下，人体一共23对染色体，2万多个基因，30亿碱基对，分辨率依次增加。
最简单的是唐筛，就看染色体多了少了，有没有缺失之类的，也是分辨率最低的。但是效果也是有的，一旦有宝宝缺失了大段染色体，或者多了染色体部分，那么基本上医生会建议堕胎。因为一段染色体上，往往包含数个基因，谁都无法判定这些基因增加或缺失会有什么后果，而最常见的就是影响发育，比如智力发育，或者导致残障。因此出现染色体问题，堕了都好。
接下来是常见的无创了。无创其实根据其分辨率，也有不同的水平。
1，芯片：这个是无创常见的版本，分辨率比唐筛高了很多，基本上常见的遗传病都能检测出来，要是检测不出来，那往往是运气成分，比如刚好没测到，或者这种遗传病并没有研究出来（这很正常，要是都研究出来了，生物学就差不多走到尽头了）
2，外显子测序：这个理论上比芯片分辨率更高，覆盖和芯片有交叉，但总体比芯片更好。基本上能够检测到所有基因的外显子区域，而基因的外显子是负责编码蛋白的区域，也是被认为是基因发挥作用最最重要的区域。
3，全基因组重测序：这个是目前分辨率最高的办法，它基本上可以实现基因的每个碱基的读取，所以分辨率最佳，唐筛和无创能做的，它都能做，而且更好。
但是缺点是：
1，贵，全基因组测序，我们做科研的常用，一个人，30x，得4k左右，估计报给普通客户，这个价位得1万以上，这还是二代测序（也是你们接触的测序），要是三代测序，价格翻倍以上。
2，分析难度高
我最近在分析全基因组，不得不说，由于信息量太大，分析难度不是一丢丢高，经常要在服务器上做，所以我觉得普通人基本上无法完成这个研究，更别提需要各种专业数据库去查找信息。因此不少全基因组测序报给普通客户会更贵，因为包含了分析费（当然，测序公司分析的也就那样，毕竟他们更擅长的是测序）
以上是常见的遗传检测，如果你有能力做到全基因组重测序，那么，我要说的是，在遗传学这个角度：
你已经尽力了。你已经在现代科学能探索的范围内做到了最好。
但是，基因不是万能的
—————产检之外—————
尽管我们做了很多检测，比如大家常见的遗传检测
但是，这依然不是万能的。
因为，决定一个宝宝是否正常，有个特大的因素：发育。
一个宝宝能够是否正常，基因当然是最重要的，但是基因也受到很多因素的干扰，导致最终结果发生改变。
打个比方，一对同卵双胞胎，理论上他们基因很相似，但是实际发育出来还是有差别的，而这个发育差别，可能是因为他俩在怀孕期间在母体内位置差异形成的（位置效应我们认为是决定受精卵原初变化的关键）。
而其他很多因素也可以影响发育
比如在怀孕期间吃了不该吃的药物，药物进去影响了宝宝的发育，这种情况下，他的基因并没发生个改变，你的遗传检测是检测不出来的，但是依然会产生了影响。
其他比如饮食，比如抽烟饮酒等都会有影响，当然还有更多的因素，比如母体受到了外界干扰（如辐射），当然还包括目前最大的玄学之一：心理因素影响。（心理因素的影响是有大量的证据，但是为什么心理就会导致人体的代谢发生改变，是目前最大的谜题之一，我相信这是神经科学的一颗桂冠，也是人类的终极问题之一）
目前，我们临床上当然也会对一些发育的指标进行检测，比如叶酸，激素这些和胎儿发育的一些成分。但是，这些实在是粗浅的很，发育影响因素太多了，我认识的做发育相关的课题组，都做了几十年了，依然只是围绕着某个基因通路在做呢。
所以，目前对于发育，只能说，我们尽力了，但是不够。
因此，一个宝宝是否正常，哪怕你用尽了当前所有的技术，依然无法保证这个宝宝正常。但这不是你的问题，而是科学的问题，因为科学目前并没有那么发达，我们依然无法解读全部基因信息，依然无法了解全部发育因素。
不过，越往后的人，越有条件接受更多未来的科技，他们能够更大的避免那些先天缺陷。
祝福各位宝宝能够健健康康。
ps：无创当然可以做唐筛，这里是针对早期唐筛哈，并不严格区分。
#微博新知博主# #给宝宝一生最好的开始#
遗传检测，发育检测，能做多少做多少，把现代科学能够解释的内容，彻底检测一遍。当你完成了这些，那么，你真的可以问心无愧了。
但是本题目下所有提到基因影响疾病的问题，是都可以避免的（比如GJB2导致的神经性耳聋，IGHMBP2导致的呼吸窘迫型脊肌萎缩证）。
———————太长不看系列———————
宝宝为什么异常？
1，基因问题——解决办法——基因检测，能做多深做多深，最好是上那几万块的全基因组测序（基因检测越早越好，一次就足够了，因为人的基因基本稳定不变）
2，发育问题——解决办法——抽血检验发育指标，做影像学检测，能做多少做多少，最好是全做了。
3，尚未被解读的基因突变，尚不明确的发育因素——无解。
———————正文部分———————
作为一个遗传学研究人员，按理说我应该拼命的美化基因检测，然而，今天我要说的是，基因不是万能的。
————遗传学检测有哪些？————
我先简单说一下大家常见的遗传学检测有哪些。
怀孕妈妈去医院会要求做各种检测，除了影像学，最常见的是抽血检验，而抽血检验，既有检测血液生化指标的做法，也有另一个最重要的内容之一就是基因检测，比如什么唐筛啊、无创啊啥的，都是基因检测项目，只是分辨率差异而已。
简单说一下，人体一共23对染色体，2万多个基因，30亿碱基对，分辨率依次增加。
最简单的是唐筛，就看染色体多了少了，有没有缺失之类的，也是分辨率最低的。但是效果也是有的，一旦有宝宝缺失了大段染色体，或者多了染色体部分，那么基本上医生会建议堕胎。因为一段染色体上，往往包含数个基因，谁都无法判定这些基因增加或缺失会有什么后果，而最常见的就是影响发育，比如智力发育，或者导致残障。因此出现染色体问题，堕了都好。
接下来是常见的无创了。无创其实根据其分辨率，也有不同的水平。
1，芯片：这个是无创常见的版本，分辨率比唐筛高了很多，基本上常见的遗传病都能检测出来，要是检测不出来，那往往是运气成分，比如刚好没测到，或者这种遗传病并没有研究出来（这很正常，要是都研究出来了，生物学就差不多走到尽头了）
2，外显子测序：这个理论上比芯片分辨率更高，覆盖和芯片有交叉，但总体比芯片更好。基本上能够检测到所有基因的外显子区域，而基因的外显子是负责编码蛋白的区域，也是被认为是基因发挥作用最最重要的区域。
3，全基因组重测序：这个是目前分辨率最高的办法，它基本上可以实现基因的每个碱基的读取，所以分辨率最佳，唐筛和无创能做的，它都能做，而且更好。
但是缺点是：
1，贵，全基因组测序，我们做科研的常用，一个人，30x，得4k左右，估计报给普通客户，这个价位得1万以上，这还是二代测序（也是你们接触的测序），要是三代测序，价格翻倍以上。
2，分析难度高
我最近在分析全基因组，不得不说，由于信息量太大，分析难度不是一丢丢高，经常要在服务器上做，所以我觉得普通人基本上无法完成这个研究，更别提需要各种专业数据库去查找信息。因此不少全基因组测序报给普通客户会更贵，因为包含了分析费（当然，测序公司分析的也就那样，毕竟他们更擅长的是测序）
以上是常见的遗传检测，如果你有能力做到全基因组重测序，那么，我要说的是，在遗传学这个角度：
你已经尽力了。你已经在现代科学能探索的范围内做到了最好。
但是，基因不是万能的
—————产检之外—————
尽管我们做了很多检测，比如大家常见的遗传检测
但是，这依然不是万能的。
因为，决定一个宝宝是否正常，有个特大的因素：发育。
一个宝宝能够是否正常，基因当然是最重要的，但是基因也受到很多因素的干扰，导致最终结果发生改变。
打个比方，一对同卵双胞胎，理论上他们基因很相似，但是实际发育出来还是有差别的，而这个发育差别，可能是因为他俩在怀孕期间在母体内位置差异形成的（位置效应我们认为是决定受精卵原初变化的关键）。
而其他很多因素也可以影响发育
比如在怀孕期间吃了不该吃的药物，药物进去影响了宝宝的发育，这种情况下，他的基因并没发生个改变，你的遗传检测是检测不出来的，但是依然会产生了影响。
其他比如饮食，比如抽烟饮酒等都会有影响，当然还有更多的因素，比如母体受到了外界干扰（如辐射），当然还包括目前最大的玄学之一：心理因素影响。（心理因素的影响是有大量的证据，但是为什么心理就会导致人体的代谢发生改变，是目前最大的谜题之一，我相信这是神经科学的一颗桂冠，也是人类的终极问题之一）
目前，我们临床上当然也会对一些发育的指标进行检测，比如叶酸，激素这些和胎儿发育的一些成分。但是，这些实在是粗浅的很，发育影响因素太多了，我认识的做发育相关的课题组，都做了几十年了，依然只是围绕着某个基因通路在做呢。
所以，目前对于发育，只能说，我们尽力了，但是不够。
因此，一个宝宝是否正常，哪怕你用尽了当前所有的技术，依然无法保证这个宝宝正常。但这不是你的问题，而是科学的问题，因为科学目前并没有那么发达，我们依然无法解读全部基因信息，依然无法了解全部发育因素。
不过，越往后的人，越有条件接受更多未来的科技，他们能够更大的避免那些先天缺陷。
祝福各位宝宝能够健健康康。
ps：无创当然可以做唐筛，这里是针对早期唐筛哈，并不严格区分。
#微博新知博主# #给宝宝一生最好的开始#
#伊犁[超话]#就这个吊样子国家还他妈开二胎三胎，孕妇被各个医院踢皮球，甚至有医院的理由是有特殊情况，请问是什么特殊情况？？比一个即将生产的准妈妈情况还要紧急吗！？？就这样以后谁还敢生孩子！就因为疫情！因为所谓的特殊情况！就被踢皮球！本来生孩子就是鬼门关走一遭的事情，现在还被搞成这个样子，看的我不禁落泪。甚至我还看到一个帖子是刚出生四天的小婴儿和父母流落街头！！究竟是谁的失职！！我在四川，我为伊犁人民发声[悲伤][悲伤][泪][泪]
啊，现在还没去学科三呢，要说经历吗，哈哈哈，就是玩的挺开心……
一起学车的是六个人，一对双胞胎刚高考结束（04年的），一个是还没考科一，就为了非要和一个女生一起学车去学科二，再返工的准大学生（02年的）。一个是三年前考完科一之后去工作，2022.7.17到期的考古专业的98年的老弟。一个老家邻村的没读高中已经开始工作的04年弟弟。再一个坐车易晕车从未开过车的大龄女圣斗士……
so，就我一个女生，学车最费劲，挨骂最多，最愿意玩，最想把车练好却练最差让教练最头大无语的一个……
最开始早上科二练完，我会跟着教练去科三场地（好像也没学着啥，注意力都在玩手机和科二的焦虑上……）完事教练科三结束再跟教练一起回来（因为可以送到家门口……）
有一天教练说，你们几个没考科一的明天就不用来了。呃呃，除了我和98的老弟，他们四个就暂时不见了，要撤的时候，我努努力教练，给我们拍张照片吧！哈哈哈，提前已经把要摆的造型发给他们了，呵，教练是真不会拍啊，他个子高，直接把我拍成150了……怒!
后来也是心不甘情不愿的约了科二考试。7.8号有俩考试的跟着看了圈考场，看点。7.11号我们考试，到考场之后我拿教练远红外叭叭叭一顿讲，对线，看哪打方向盘。教练要撤，我说来，拍张照片……我们四个人，随便一站还是之前的造型……这次同样技术不咋地，还好没有把我前面的妹妹拍成150……不出意外却一样难以接受的挂了……照片啊玩啊闹啊，瞬间就不香了，难过的很……吃了顿安慰餐，衣服买买买，搭双鞋子，再去给嫂子订束花，又拜托教练去花店门口接我（找不清东西南北，只好待着不动，一动不动等他们练完科三……）花有点重，就那么在副驾举一路……
早上起早，早饭就不怎么吃得下，完事儿十一点不到就开始，后来的后来就开始备零食。我都带过什么……乳酸菌小面包，枣仁派，新疆手指葡萄干，黑加仑葡萄干（我会用教练喝水杯子洗过再给他们吃，哈哈哈…）榴莲饼，西红柿倒蒸地瓜干（买过三种），人与人相识接触都有个过程，后来天气特别热的时候，我就发红包拜托那个科二返工骑电瓶车来驾校的弟弟去买雪糕吃，会记得给教练带瓶冰绿茶之类的。
第二次科二是7.27，去到就让约考试，练六天，8.3去考试。第一圈挂在侧方，没到点就打方向盘了。第二圈80分勉强过。
说给风听……
一起学车的是六个人，一对双胞胎刚高考结束（04年的），一个是还没考科一，就为了非要和一个女生一起学车去学科二，再返工的准大学生（02年的）。一个是三年前考完科一之后去工作，2022.7.17到期的考古专业的98年的老弟。一个老家邻村的没读高中已经开始工作的04年弟弟。再一个坐车易晕车从未开过车的大龄女圣斗士……
so，就我一个女生，学车最费劲，挨骂最多，最愿意玩，最想把车练好却练最差让教练最头大无语的一个……
最开始早上科二练完，我会跟着教练去科三场地（好像也没学着啥，注意力都在玩手机和科二的焦虑上……）完事教练科三结束再跟教练一起回来（因为可以送到家门口……）
有一天教练说，你们几个没考科一的明天就不用来了。呃呃，除了我和98的老弟，他们四个就暂时不见了，要撤的时候，我努努力教练，给我们拍张照片吧！哈哈哈，提前已经把要摆的造型发给他们了，呵，教练是真不会拍啊，他个子高，直接把我拍成150了……怒!
后来也是心不甘情不愿的约了科二考试。7.8号有俩考试的跟着看了圈考场，看点。7.11号我们考试，到考场之后我拿教练远红外叭叭叭一顿讲，对线，看哪打方向盘。教练要撤，我说来，拍张照片……我们四个人，随便一站还是之前的造型……这次同样技术不咋地，还好没有把我前面的妹妹拍成150……不出意外却一样难以接受的挂了……照片啊玩啊闹啊，瞬间就不香了，难过的很……吃了顿安慰餐，衣服买买买，搭双鞋子，再去给嫂子订束花，又拜托教练去花店门口接我（找不清东西南北，只好待着不动，一动不动等他们练完科三……）花有点重，就那么在副驾举一路……
早上起早，早饭就不怎么吃得下，完事儿十一点不到就开始，后来的后来就开始备零食。我都带过什么……乳酸菌小面包，枣仁派，新疆手指葡萄干，黑加仑葡萄干（我会用教练喝水杯子洗过再给他们吃，哈哈哈…）榴莲饼，西红柿倒蒸地瓜干（买过三种），人与人相识接触都有个过程，后来天气特别热的时候，我就发红包拜托那个科二返工骑电瓶车来驾校的弟弟去买雪糕吃，会记得给教练带瓶冰绿茶之类的。
第二次科二是7.27，去到就让约考试，练六天，8.3去考试。第一圈挂在侧方，没到点就打方向盘了。第二圈80分勉强过。
说给风听……
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