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1、什么是脊柱侧弯?
  脊柱侧凸(脊柱侧弯)是一种三维平面的畸形,正常人的脊柱从正面(前面或后面)看是笔直的,从侧面看,正常的脊柱表现为一定角度的颈椎前凸、胸椎后凸、腰椎前凸和骶椎后凸,以维持脊柱的平衡。脊柱侧凸(脊柱侧弯)是指前后位上脊柱偏离中线向侧方弯曲,侧位上生理性前凸和后凸的增加或减少,在横断面上侧凸的脊柱发生旋转,导致一侧肋骨隆起、肩胛突出、双肩不等高、骨盆倾斜等外观畸形。脊柱弯曲的严重程度通常用cobb角来进行测量,正常脊柱cobb角应为0度,但医学上通常只将cobb角超过10度的脊柱弯曲定义为脊柱侧凸(脊柱侧弯)。
  2、引起脊柱侧弯的原因?
  引起脊柱侧凸(脊柱侧弯)的原因是多方面的,根据病因的不同,脊柱侧凸(脊柱侧弯)可分为:
(1)特发性脊柱侧凸(脊柱侧弯);
(2)先天性脊柱侧凸(脊柱侧弯);
(3)神经肌肉性脊柱侧凸(脊柱侧弯);
(4)退变性脊柱侧凸(脊柱侧弯)等。
其中特发性脊柱侧凸(脊柱侧弯)最常见,占79%-85%,所谓特发性是指病因不明。特发性脊柱侧凸(脊柱侧弯)根据发病年龄又可分为婴幼儿型、儿童型、青少年型和成年型,其中青少年期发病最为常见。
  3、脊柱侧弯会有何种危害?
  轻型的脊柱侧凸(脊柱侧弯)及脊柱侧凸(脊柱侧弯)的早期阶段,除引起脊柱的不对称外不会影响脊柱的灵活性、稳定性、承重功能及保护脊髓的功能。但如未经治疗,部分侧凸患者将发展加重,严重者cobb角可达到90度以上。此时不仅可导致明显的外观畸形,同时由于躯干的失平衡导致肌肉的疲劳和疼痛,脊柱关节和椎间盘的炎症和退变导致脊柱的僵硬和疼痛,躯干的塌陷导致心肺功能异常,如限制性肺通气障碍、肺不张、阻塞性肺炎和心、肺功能衰竭等,还可由于神经根的压迫引起疼痛、麻木、无力、下肢的放射痛等症状,严重者可导致瘫痪。所以应强调早期诊断、早期治疗。
  4、脊柱侧弯进展的危险因素有哪些?
  一部分特发性脊柱侧凸(脊柱侧弯)患者的侧凸角度可长期维持稳定而另一部分会快速进展加重,其原因如同其病因一样始终是一个迷。但可以观察到有一些高危因素预示侧凸将快速进展:
  (1)性别:女孩侧凸进展的发生率及严重程度均高于男孩,前者的进展率是后者的10倍。
  (2)年龄:发病的年龄越小,进展的可能性越大。例如,一个10岁到12岁的孩子,侧凸角度在20度到29度之间,其进展的可能性为60%;而同样角度侧凸的13-15岁孩子,进展的可能性为40%;同样角度的16岁孩子进展可能性为10%。这实际上是与患儿的骨骼成熟程度有关,在青春期骨成熟前的快速生长中,脊柱侧凸(脊柱侧弯)发展迅速。女性通常为10-14岁,而男性为13-16岁。
  (3)弯曲程度:发病时弯曲的程度越大,进展的危险性越大。例如,13岁到15岁的孩子,角度如果为20度,有10%的可能进展;20度到29度,有40%进展可能;30度到59度,可能性达到60%;超过60度,则达到90%。
  (4)弯曲的形状及部位:双个弯曲比单个弯曲进展的危险性更大,胸椎侧凸的进展危险性大于腰椎侧凸。
  5、如何早期诊断脊柱侧弯?
  特发性脊柱侧凸(脊柱侧弯)诊断得越早,通过非手术方法进行治疗的机会越多,早期发现脊柱侧凸(脊柱侧弯)并进行正确治疗可防止出现严重得继发症状。但早期轻度的脊柱侧凸(脊柱侧弯)往往被衣服所遮盖,首次就诊时最常见的情况是侧凸已经进展到40度左右,被家长、同学或自己偶然发现。此时往往已经丧失了非手术治疗的机会。
因此强烈推荐对学龄儿童进行脊柱侧凸(脊柱侧弯)的筛查,学校老师或健康检查医师经过简单培训后,进行弯腰试验等检查,并借助一定的仪器如脊柱侧凸(脊柱侧弯)计、云纹照相仪等,可以发现10-20度左右的脊柱侧凸(脊柱侧弯)。虽然学龄期的筛查并不能降低脊柱侧凸(脊柱侧弯)的发病率,但能通过早期发现和治疗减少重度侧凸病人的数量。
  对每个学龄儿童的家长而言,无论学校是否进行脊柱侧凸(脊柱侧弯)的筛查,都应该更多地关注您的孩子,不能等待学校、医生去发现脊柱侧凸(脊柱侧弯)的体征。观察是否存在某种程度的不对称是诊断脊柱侧凸(脊柱侧弯)的关键,您应利用孩子洗澡等裸露身体的机会从身体前面和后面观察。
如发现下列征象,应警惕是否患有脊柱侧凸(脊柱侧弯):
  (1)一侧髋部比一侧高,腰部不对称,弯曲的凹面看起来比凸面高;
  (2)一侧肩膀比另一侧明显突出或“增大”,通常右侧肩高较为多见;
  (3)领口不平,一侧肩部比另一侧高;
  (4)女孩双乳发育不均等,左侧的乳房往往较大。但正常女性有30%存在两侧乳房不对称的情况,应加以区别。
  虽然出现以上不对称情况并不一定意味着脊柱侧凸(脊柱侧弯),但如发现以上任何一种不对称,应至医院骨科就诊,必要时作进一步检查(如x线检查等)。需要注意的是,特发性脊柱侧凸(脊柱侧弯)具有家族遗传性和聚集性,因此如果家族中曾有脊柱侧凸(脊柱侧弯)的病人,家长更要高度警惕孩子患脊柱侧凸(脊柱侧弯)的可能。
  6、怎么治疗脊柱侧弯?
  发生脊柱侧弯并不一定意味着手术治疗,实际上很大一部分病人因为侧弯角度很小且稳定无需进行治疗,部分患者可通过支具等非手术治疗避免手术或延迟手术时间。脊柱侧弯的治疗方式大致可分为手术治疗和非手术治疗。非手术治疗中唯一公认有效的手段是支具治疗。其他非手术治疗如脊柱按摩疗法、电刺激疗法、水浴疗法等疗效不确切。体操锻炼虽无法阻止侧弯的发展,但在治疗肌肉疲劳及继发疼痛方面有较大价值。对进行支具治疗的患者,建议进行体操锻炼,因为支具治疗可引起后背肌肉僵硬和萎缩,体操锻炼可改善全身肌肉的紧张性并有助于保持患者的柔韧性和力量。
采取何种治疗方案取决于很多因素,目前一般认为:
  (1)侧弯角度小于20度,无明显进展,通常无需治疗。对有生长发育潜能的孩子应定期随访。侧弯角度在40-50度以下的成人患者,如果没有伴随症状,也无需治疗,根据角度的大小和骨骼成熟度定期随访。
  (2)侧弯角度在20度-40度之间,且有生长潜能存在的患儿应进行支具治疗。特别是Risser征(Risser征是评价患者骨成熟度的指标,共分为5度)小于2度和月经未开始的病人,如初诊时cobb角已达30度,支具治疗应立即开始,对cobb角在20-30度的病人,如果证明有5度的进展,也应支具治疗。
  (3)侧弯角度在40度以上,支具治疗不能控制侧弯进展,外观畸形明显,躯干失平衡的患者,应及时进行手术治疗。 https://t.cn/zRbGKLP

#基因[超话]#从基因谈生命终极问题

文|王俊

碳云智能创始人

我们知道柏拉图有三个终极哲学问题:“我从哪儿来?到哪儿去?我是谁?”无论创业还是做研究,这几个问题是每个人都在讲的。

我是生物学家出身的创业者,所以今天我想以一个基因学者的身份,讲一讲和基因有关的6个有趣的小故事,希望能给大家带来一些不同视角下启示。

1我们从哪儿来?
所有人都起源于基因
我们的身世比我们想象的更复杂

我们从哪儿来?从生物学角度上来看,所有人的起源都是基因。你从父母那儿获取DNA,DNA决定了你的性状。不仅仅是和父母,事实上,所有的物种之间都有基因上的连接,人类和猴子、老鼠、甚至线虫、细菌,都有某种意义上的关联。

一个物种可以产生,一个物种也会消亡,但是基因不会。有一天,也许人类会消失,但是基因不会,它会搭载到另外的载体上,以另一种组合形式继续往前走。所以从某种意义上讲,历史其实是基因的传承。

故事1:果蝇新基因

如何去判断一个新基因的功能是什么?比如果蝇的基因里面有一个新的基因。我们怎么去研究这个新基因的功能?一个简单的办法,我们把这个新基因敲掉,看看这个果蝇有什么不一样。

我们后来发现这只果蝇变成了同性恋。什么意思呢?就是这个新基因让果蝇本身的性取向更加清晰。

故事2:我们的身世远比我们想象的更复杂

我特别喜欢登山。去登珠峰的时候,有藏族人给我们做向导,他们常年生活在青藏高原,对于高海拔的环境没有任何不适。

那么为什么在那么高海拔的地方,藏族人可以蹦蹦跳跳,而我们到了那儿都会出现高原反应?有人说是体能方面的原因,我并不认同。

我们做了汉族人和藏族人的基因比较,发现藏族人体内有一个特别的基因。这个基因让他们的身体有非常强的高山适应能力。

我们一直以为这个特别的基因是藏族人自己进化出来的。但是后来我们测试发现,他们的这种基因其实是通过遗传传承下来的。

这个故事要从上古时代说起,当时原始人类走出非洲的时候,分了三拨走出来,在《人类简史》中也提到了这段历史。前两拨人走出非洲以后,我们这一支是最后走出来的,被称作“智人”。

在我们后来的研究中显示,藏族人身体里的这种和高山环境相适应的基因,其实是来源于第二拨走出非洲的原始人类。

也就是说,第二拨走出非洲的人其实后来和我们第三波走出来的智人有过基因交流。我们在藏族人身上测出了和他们相同的基因就是证据。通过这一个小小的例子,我们可以看出,其实我们的身世远比我们自己想象的要复杂。

2我们是谁?
驯养动物是自然界中的“佼佼者”
驯养过程中,基因消亡是重要机制之一

我们知道,所有的基因组合都是一套适者生存的程序,因此,所有存在的物种都是适应于目前的环境而存在的。

那么大家知不知道,这么多动植物当中,最适应这个世界的动植物是什么?

单纯从数量上来看的话,最适应这个社会的动物和植物实际上是家养动物和家养植物。驯养动物是自然界中的“佼佼者”。家养的鸡可以养出10亿只,但是野鸡绝对不会自己繁衍出10亿只。

故事3:基因失活在人工驯养中意义重大

但是人工养殖业背后的现状是什么?普通的野生的奶牛是没有那么多牛奶的,我们需要很多的牛奶,所以我们必须把刚出生的小牛抱走,才能让母牛不断地产奶。

再看水稻,水稻原来是稗草,后来变成了那么大的稻子。水稻的第一个繁殖性状是开壳。为什么要开壳?为了确保稻子即使是在野生的状态下,也能够把壳打开,让米粒掉到地上,长出新的植株。

但是我们知道,如果人工养殖水稻,稻米掉在了地上,农民不会一颗一颗捡起来。所以人工驯养稻米,第一个要做的事就是,把“开壳”这个基因关上,让它成熟了以后也不能张开壳,这样更方便农民收割。

我们做了更多实验以后发现,其实整个人工驯养的过程就是一部基因消亡的过程。为什么这么说?

一个普通人身体里大概有3万个基因,但一个基因的产生需要多长时间呢?几百万年。所以基因的产生并不是我们所想的那样,孕育了下一代之后,就会多出一个基因。

其实它的产生需要经过非常漫长的进化过程。我们不可能用100万年去培养一个新的基因,那我们怎么改变基因呢?只能用最快的时间把基因杀掉。因为基因是一个网络,你杀掉一个基因,与它相对立的那个基因性能,会变得更好。

比如说青霉素。青霉素是青霉菌产生的,我们杀掉其中一个基因以后,就可以让青霉素的产量大幅增加。

故事4:人类活在自己营造的人工世界中?

人类自己就生活在一个自我进化的人工环境里,如果我们把自己和黑猩猩去比较的话,事实上,我们自己的基因也在不断地退化,甚至被杀死。

3我们到哪儿去?
目前人类每代发生的新基因突变
有相当一部分集中在大脑发育基因

故事5:人类大脑发育基因正在快速演化着

那我们人类在继续往前走的过程中,真正受驯化的基因是什么呢?大脑发育基因。我们的下一代和我们相比,大概会有60-100个基因突变,而这些突变非常集中地发生在我们大脑发育的基因里。

父亲的岁数越大,孩子的基因突变就越多。我们发现一个现象,父亲的年龄越大,孩子自闭症的可能性就越高。但同时我们也发现,父亲的岁数越大,孩子有可能越聪明。这就是典型的硬币的正反面。现在你唯一被选择的就是你的大脑。

故事6:人类会是第一个可能创造出比我们自身智力更高级物种的生物

理解基因,就是理解生命本身,就是理解环境和我们自身的关系。

当我们把基因全部数字化,真正可以去做成的一件事情就是,把原先在碳原子上运行的生命程序,转变成在硅原子上运行的一套生命程序。

通过这套数字化的生命程序,我们可以给每一个人找到自己想要的东西。这就是碳云所在从事的事业,我认为人类会是第一个可能创造出比我们自身智力更高级物种的生物。

《混沌大学》混沌大学https://t.cn/E26Bj9g


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