孕21周中，第一次怀孕

建档的时候医生问家里有没有不良生育史，然后突然想到外婆生了个智力障碍的舅舅，我妈生了个智力障碍的弟弟，就和医生说了

当时建档的医生只说了这种情况要求我们16周的时候去做个羊穿，我和老公没有意识到问题的严重性，一直到了16周，找了不同三位产前诊断的医生看，都说这种情况不好定义是什么引起的，有可能是基因，有可能是其他因素。

因为智障的诱因太多了，如果做基因筛查必须要有目标，建议最好是查家族的患儿和父母的基因，确定是否是基因的问题以及是哪个基因问题后，再羊穿定向检查有问题的那个基因，否则直接抽羊水做全套的基因筛查的话，不现实，因为没有那么多羊水可抽。

但是这三个医生都水平有限，都给不出怀疑的病症，最后找到深圳市妇幼保健院看了这个方面的专家号，带上我智力障碍的弟弟，医生看了我弟的外观和行为表现后，才说出高度怀疑是x染色体脆性综合症，主要有的表现是招风耳，睾丸大，癫痫等。

我弟弟和舅舅都是招风耳，而且舅舅也是因为癫痫发作去世的，弟弟的睾丸偏大，且他们两个出生的时候都没有窒息和吸入羊水的情况。所以医生说可能性很高，做好心理准备。

最后，做了弟弟和我的基因筛查，结果要一个半月出，出结果的时候我自己孕25周了。

如果确认我弟弟是这个基因导致的智力障碍，那么我有50%的几率是携带者

如果我是携带者，我生男孩有50%的几率智力障碍，女儿有50%的几率是携带者。这个病只属于X染色体隐性遗传病，女孩不发病，只有男孩发病。

因为这个原因，我偷偷查了宝宝的性别，男孩……

一个半月后结果如果我是携带者，还要做羊穿确定肚子里的宝宝有没有问题，再等一个月出结果，最终结果出来，我都已经29周了，7个多月了。

他16周就开始胎动，我每天摸着肚子和他互动，想象他出来之后可爱的样子

你问我到时候确定他有问题我打不打，我知道我必须要打掉，即使说出这句话就让我心脏慢了半拍。

让我甚至还想到，如果我是携带者，这个宝宝也有问题，我以后不会再生了

我老公喜欢孩子，他是我的初恋，是所有人包括我心目中最好的丈夫，我不能拖累他，也不能让这个问题折磨我一辈子

毕竟现在二十多岁没有孩子没什么，等到四十多岁他是否还会这样想，六十岁呢，长痛不如短痛，我会离婚

祈求上天怜悯，给我一点福运

什么是精子DNA碎片
正常情况下，精子携带了源自父方的遗传物质，即22条常染色体和一条X或Y性染色体。染色体由DNA双链紧密卷绕，高度螺旋化构成，在精子的发育过程中，若受到不良因素的影响，精子的完整性会被破坏，形成断裂的精子DNA碎片。
DNA就如鸡蛋的蛋黄，
如果损伤了，就像坏掉了的鸡蛋，
虽然表面看起来没有什么变化，
但是鸡蛋已经没办法孵出小鸡了。
@壹贝健康

遗传性痉挛性截瘫是一种比较少见的家族遗传性疾病，最常见为常染色体显性遗传，也有常染色体隐性遗传及X连锁隐性遗传。以慢性进行性无力与慢性痉挛性下肢瘫痪为特征
有很多发生痉挛性截瘫的病人，家属往往觉得很惊讶，因为病人平时从来不看病不吃药，一直以为他(她)身体很健康，没想到却一下子就不行了了。其实，身体健康只是病人和家属的一种错觉。这样的病人往往存在患病的危险因素而不自知。这些人如果能早期发现疾病，采取有效的治疗措施，痉挛性截瘫截瘫是可以预防的。
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