血友病(hemophilia)早期在欧洲被称为“出血病”,它还有一个尊贵的称号为“皇室病”,这是由于它曾在欧洲好多国家的皇族中长期流行之故。这是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,我国血友病患者约达13.6万人之多,目前可以通过致病基因鉴定明确致病基因,从而阻断该病在家族中的遗传。
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斜视(squint)是指两眼不能同时注视目标,是眼科常见的眼外肌疾病,其发病机制与个体基因信息密切相关。因此我们可以通过致病基因鉴定明确个体导致斜视的深层原因,避免错过最佳治疗时期。同时,致病基因的明确,也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。
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视网膜色素变性(RP),也称为毯层视网膜变性,是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变,主要表现为慢性进行性视野缺失,夜盲,色素性视网膜病变和视网膜电图异常,最终可导致视力下降,根据《人体基因序列变化与疾病表征数据库》,佳学基因发现和明确了可以导致视网膜色素变性的致病基因。基因解码表明,有多种基因突变均可以导致视网膜色素变性。致病基因不同,遗传方式也是不一样的,具体的遗传方式需要经过基因解码才能明确。
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