Day3观剧REPO
今天连看了两场,一场A席跟昨天席位一模一样,一场S席在17列左边部分,整体来讲仍然是非常好的位置~(虽然但是真的很想念第一天的13列[泪])
❤️先来说一下上午场的内容
剧情方面上午场的跟20号的基本上一样,即兴部分也基本上一样,没有特别大的改变。
个人印象最深的是每场开场我都在找daiya在哪里,到今天我才后知后觉那个绿色daruma的女役是daiya啊啊啊啊啊我错过了整整两场的美人[跪了]
其次我竟然到今天才发现剧后秀的双人duet是十指相扣的吻手礼啊啊啊啊啊啊啊啊天知道当时我被野兽秀的即兴吻手礼迷的有多神魂颠倒[泪][泪]这一次更加直观的幸福加倍了
下午场由于是试摄日(也有可能是收录日)的原因,大家的状态比上午场更好,也更充满干劲!在握手的地方即兴了一大段,圆直接没有又跳又吹了,两个人对话了一大段(完全听不懂,但是圆肯定在逗鸟哈哈哈哈哈),跟着听得懂的贵妇们一起爆笑了,鸟的call,back除了暑い以外还说了一句什么别的,应该也是逗了一下圆圆,即兴超级加倍版~
daiya的芝居越演越好,在最后巴黎人民取得胜利的那段可以清晰地看见小崽的泪痕,看到的时候真的觉得很有感染力[泪]
由于一本物的原因互动少很多,总是收不到目线,在最后一场终于学聪明了,比起等着生徒给我目线,不如背下来她们眼神的走向去迎她们的目线,事实证明就是非常好用哈哈哈哈在最后一场勉勉强强四舍五入算获得了鸟灰daiya的目线,感觉这辈子都会记住望远镜圆圆的框里,鸟灰daiya给我目线的那短短几秒,简直就是灵魂汲取器,瞟我方向一眼我魂都飞了[泪][泪]
再补充一下四场看下来很喜欢的场面:
首先是喜欢鸟的每一场舞/秀的部分,无论是一开场的燕尾服男役群舞,还是剧中剧的舞,或者swing或者jazz都消化的非常好,不愧是鸟啊啊啊特别特别有张力,完全离不开一点视线的那种。另外再感叹一下鸟的名品颜,上镜已经如此伟大 现场看更是夸张的面部折叠度和立体度,世界上怎么会有这么小的脸和这么绝佳的头身比呢[单身狗]每当光打在鸟脸上的时候感觉全世界都被鸟的美貌照亮了,只要看一眼就此生无憾。此外真的好喜欢鸟的胳膊线条和青筋,男役的命除了背还有手,每次露出来的时候都会情不自禁地多盯一会,连肌肉都散发着很大的魅力,满满的安全感……特别喜欢鸟的几个动作,一个是撩头发,因为剪短了,这次有很多舞蹈暴汗后都会撩头发,真的太帅了,完全举手投足的魅力[赞][泪],然后是剧后秀男役群舞后,鸟的退场有一个扫腿的动作,行云流水地做出来连带着衣服后摆一起,太热血,太流畅了,最后是背着羽根谢幕在银桥处有一个甩羽根的动作,完美诠释了什么是意气风发少年郎。鸟duet之后的个人舞蹈由于衣服飘带设计的原因,总让我想到香水秀的白衣独舞和con的精灵造型,很多个造型开始重叠,我开始有些恍神[泪]
。很喜欢圆的歌唱画面,歌唱的太好,太通透,而且这次真的好姐好姐好姐,各种意义上的,我只想高呼姐姐姐姐姐姐,我轻而易举地成为了圆姐的狗(不是),但是姐姐的圆子也有特别特别可爱的时候,跟鸟吵完架跳舞的时候两个人面无表情毫无感情的跳,跳完了圆下场做了特别大的一个甩头动作,完美诠释什么叫扭头就走哈哈哈哈,在军队演出的时候跟底下的士兵互动的时候特别特别可爱,表情特别卡瓦,动作也很卡瓦,有点像幼师(?),底下的士兵纷纷疯狂,但是我马上也可以加入他们的行列[并不简单]
鸟圆的表演依然令人动情,完全忘不了鸟圆相望的眼神,是你中仅有我,我中仅有你的明目偏爱,深情地快要溺死在看向对方的眼睛里;太喜欢鸟圆的每一次牵手,两只手重叠交织的时候会莫名感觉到我全身上下都注入了能量,演绎出来的爱是十分纯真的,表达出来的情感是十分真挚的;还有喜欢鸟圆的拥抱,巴黎里面有很多拥抱,每一处拥抱都感觉想要把对方揉进自己的怀里,是明显的珍爱;最喜欢的kiss环节要属鸟把圆带回家的那一次,一共吻了三次,很有层次,是情感的递进,完全可以感受到马赛尔和卡特琳之间心意逐渐相通相融的感觉。duet我真的可以看一万遍,衣摆交织,舞蹈交织,视线交织,情感交织的四线融合,望远镜框下来的是要被放进艺术馆展览的世界水平的收藏品画面[泪][泪]
灰的每次出场我的望远镜都要一直跟着,太喜欢灰一出场的军装,好流畅的脸部线条,好漂亮的鼻尖啊啊啊啊,另外太喜欢灰露齿笑了,小猫一笑我就翘嘴,看到灰笑我就感觉到了百分百的满足和幸福。这次的歌都唱的好好!!很喜欢灰跟Misaki求婚后独唱的那首,很令人动情的歌声想到了我日日夜夜反复听白い季節的时候;也非常喜欢战争开始后后面独唱的半段,一开嗓就直顶我天灵盖,特别完美的音域,特别饱满的情感。舞是真的很喜欢灰跟鸟一起跳的时候,谁懂双担跳舞完全同步的幸福感[泪][赞],我完全看不过来。第二场的剧后秀灰的色气拉满……摸下巴wink摸头轮番上阵,现场的我无法逃脱,在hitoko强势的色气下彻底投降,看了今天的剧后秀谁还能想到hitoko的off还是只小猫呢[单身狗]
另外很喜欢鸟最后跟daiya,一之濑,帆纯,希波迎接胜利的场面,在鸟领导的花组下,所有的小朋友们都好好地成长,成为了可以独当一面的优秀男役典范,一瞬间感慨万分,感受到了新生花组的力量,也真的感动作为花组二十八代目的鸟在这四年多的时间里为花组做出的满满贡献。
这三天就是我本次的观剧行程,很幸福地能在这么好的位置看到鸟圆的最后一作、鸟圆灰最后的舞台同框,无比的感激和感动,不舍的情感在最后一场的幕布落下之时大爆发,在宝大的外面看了一眼又一眼,不舍得离开乌托邦的世界。我不舍花组二十八代目的落幕,但也确实期待着花组二十九代目的全新开始。
请花组公演顺利千秋!!然后期待着我们下次的见面吧 https://t.cn/RqJ6JKH

真实案例 | 高龄羊穿1q43新发临床意义不明重复变异,还有办法正常生育吗?

获得患者同意的真实案例分享,以供参考。欢迎大家共同提问探讨,以帮助更多患者解决生育过程中的各类基因问题!

一、基本信息
患者信息:河南李女士(化名)38岁怀孕18周
羊穿原因:因担心自己年龄较大,胎儿染色体变异的风险会增加,于是听从产科医生建议,抽羊水做了染色体检查。
报告结果:如下图所示,胎儿1号染色体检测到一段2.177Mb临床意义未明的重复,父母芯片验证后都不携带,是胎儿的新发突变。

那么这样的情况下,孩子是否有问题?是否可以继续妊娠?李女士夫妻心里像是堵了一块大石头,昼夜难眠。

二、报告分析
接下来我们从几个角度来详细分析一下这段重复的致病性。
1、数据库检索
DGV正常人群无报道,简言之没有在正常人身上发现过这个重复。

ClinGen数据库检索
无三倍剂量敏感基因或区域,简言之就是这个区域里没有目前已知的重复一定致病的基因或染色体片段。

DECIPHER数据库检索
有这个片段相关重复的病例报道,但这些病例的证据性都很差,几乎没有参考价值。
知识点:DECIPHER数据库是一个病例数据库,里面收录了一些病人的基因检测的结果,这些结果仅代表在一些病人身上检测到了一些变异,并不代表这些变异就是病人的病因,需要结合专业知识做进一步的分析。举几个例子:如果多个病人的新发变异疾病表现又差不多,这种可以作为致病性的证据;比如片段内有某个特定的基因与特定的疾病相关,比如NF1基因缺失病人又神经纤维瘤,可以作为致病性的证据;变异遗传自无异常表现的父母,这种可以作为变异良性的一个证据。

2、基因分析
重复片段内有4个蛋白编码基因RGS7、GREM2、FMN2、CHRM3,基因数不多,重复蛋白编码基因35个以上才算比较多。RGS7基因目前与疾病相关性未知;GREM2相关的疾病叫做选择性牙齿发育不全9型,常染色体显性遗传,主要表现就是牙齿发育不良,重复是否会导致疾病尚不清楚;FMN2和CHRM3基因遗传方式都是常染色体隐性遗传,重复致病可能性不大。
3、文献检索
检索到一篇仅涉及CHRM3基因的763.3Kb重复的文献,患儿有智力障碍的表现,但是仅单一的一个病例不足以说明问题,而且CHRM3基因相关的疾病为腹肌缺如伴尿道异常及隐睾症,其特征为腹部肌肉变薄伴表面皮肤松垂、隐睾症、巨膀胱伴逼尿肌分裂和泌尿道异常,常染色体隐性遗传,与文献中患儿的表现不符。所以文献中病例大概率不是1q43重复导致的疾病。

综上:胎儿1q43区域重复致病可能性不高,但是也没有比较可信的证据证明其不会导致疾病。
通过文献数据库资料的查询,依然没有办法给胎儿1q43的重复给出一个结果,李女士夫妻依然忧心忡忡,开始到处查找资料寻求帮助。
峰回路转
李女士夫妻在小红书上发现有人分享了一个羊穿的芯片报告,有一个与王女士胎儿重复高度类似的结果,遗传自没有任何异常表现的父亲,也就是说这个重复大概率是不致病的。接下来让我们来核对一下2个胎儿重复片段的相似性。

核对之前有一个问题,李女士胎儿报告中参考基因组的版本是GRCH38,小红书案例报告中参考基因组的版本是GRCH37。参考基因组版本不同,位置信息是不能直接比对的,需要将进行一下转换。对比结果如下:红框的区域是两个胎儿重复的不重叠的区域,李女士独有的区域内不包含基因,基本没有意义,小红书案例独有的区域涉及的基因李女士胎儿也涉及到了,造成效应的差异也不大。所以基本可以将2个重复当做一个重复来看。

最终结论:李女士胎儿的重复大概率是良性,可以继续妊娠。

快发二第六期正片及加更分析 2
音乐会的后半段,17一直是同台的,以下是我所看到的17镜头。
 
图一、图二、图三:7在正式演唱前、演唱结束后,1为7伴奏时不在主镜头里看向7的状态。
 
图四、图五、图六:1在演唱时,7为其伴奏时看向1的状态,以及最后1与队友演唱结束,7提醒台下观众,cue1安可《姑娘》。
 
图七:17独自演唱的镜头。
 
图八:17互为彼此伴奏时的镜头。
 
图九:17互为彼此伴奏的乐器手。
 
我看到的镜头,是他们在音乐态度上的相似性,在干自己热爱的事情时的沉醉感和满足感。也感受到他们珍惜和尊重每一场演出的机会。
 
图十:7cue了1的安可。
 
图十一:虽然不是17,但是这期飞行嘉宾是17都很喜欢的。快发一第四期,7在听见gyf歌曲时说了一句:“我喜欢他的气质。”以及待会儿的分析能看到17对于这位嘉宾共同的喜欢和尊敬。这三人有一个观点是一摸一样的,就是真心对所有音乐人的尊重。所以这里,嘉宾cue坚果乐队的吉他手上台和1共同演奏《姑娘》。来看看7的反应。
 
图十二:放大镜中,7在这个镜头,切的非常快,但是他听见飞行嘉宾cue到吉他手,立刻站起来鼓励吉他手上台。而且当他看见吉他手坐在1后面时,他是现场唯一一个让吉他手坐搭舞台前面,坐在1的旁边。这个举动不仅尊重了乐队的吉他手,也没有让1处于被注视和不便的处境中。
这就是1一直以来很喜欢7的原因,我以前也提过很多次。1在很多人嘴里是冠军。只有7,心里更明白1需要的是平等相处,可以信任的朋友,而不仅仅是高高在上的冠军称呼。7挂在嘴上的1是永远的冠军,是1身上那种别人拿不走的冠军能力,而不是每一届都会有不同的人摘得的冠军标签光环。17的高语境,真的要深入认知理解进一步分析。
 
图十三:这里1在弹唱《姑娘》,7全程支持。飞行嘉宾全看在眼里,人与人的了解,都是在细节中,一点点积累的。信任和感情对于底色善良的人,都需要时间和细节去建立融合。
 
图十四:演唱会结束,所有人都在台上,1和7都不在主镜头里了,别人说话时,他们低调地站在后面聊天,如图十四的红圈儿所示。这里7拍了拍1的肩膀,这个镜头在正片71:28.
 
图十五:这里主镜头是其他队员在说支持坚果乐队,给了报酬的镜头,这个显然是要播出来的镜头,因为可以传递个体想实现的自我呈现的效果。1此时也在听队友说话,但是在不起眼的角落,7没有过多的语言(也许没录进来),他挨个像兄弟般和坚果乐队的所有音乐人拥抱,如红圈儿所示。这里1的注意力,已经完全在7这里,并且飞行嘉宾也在一起。他们一起说话聊天的内容没收录进去。
 
这种现象叫:Birds of a feather flock together。好像可以翻译成“人以群分”。是一种社会心理现象,指的是人们倾向于与具有相似特质、兴趣、价值观或经验的人建立联系和交往。
相似性原则:根据相似性原则,人们更倾向于与自己相似的人建立关系。这种相似性可以涉及到各个方面,包括兴趣爱好、价值观、性格特征等。相似的人更容易沟通和理解彼此,因此他们更可能形成紧密的社交圈。
社会认同理论:这个理论指出,个体倾向于寻找并与那些与自己身份、价值观和群体归属相符的人交往。与相似的人在一起有助于维护个体的社会认同感,减少不适应感和认同焦虑。
 
所以我才会在图十一和图十三,强调飞行嘉宾与17关系的解释。你看公子于鑫,就不能只看17,不能只看他们同框,对视,互动。要看他们如何在不同框,不对视,不互动的时候,即使间隔距离,但心在一起,彼此信任依托,三观同步,认知同频。
 
图十六:这里1在回应别的队友的提问,问题是关于到了40岁的心理变化。
 
图十七:1已经回答完问题,但是他接下来的话, 看向7。这些话是与7的交流。
 
图十八:没有意外,只有7能懂1的话并以“同理性对话”方式回应他。即使发出问题cue1的不是7,但最终接住他的话的人,还是7。这段在正片82:05。大家愿意的话,看下原片,1在说最后这段话时,第一眼看向的是7,和他们俩的眼神默契。
 
如果在这世上,我们都拥有一个愿意聆听和理解自己的朋友,那会给予我们很大的心理安全感。这个心理安全感意味着我们可以在不担心被否定或批评的情况下,展示真实的自我。
 
对于17来说,更宝贵的是,他们明知这是在工作环境的镜头里,即使是楚门世界,他们也要对彼此说出真情实感的话。
 
不然你以为pg世界里的拿下一城、梨花暴雨、yx拿了第一我巨开心和亲脸颊都是节目效果吗?
 
那是仅属于他们回忆的男人的浪漫。
 
感谢大家阅读。


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