Clarify the definition of biochemistry and molecular biology before heading for the studying. Focusing on gene structures and functions is the most distinguishing characteristic of molecular biology. Unless I am pushed to read textbooks of english version, it would be really hard for me to finish three or four of these.

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【佳学基因检测】视网膜色素变性(Retinitis Pigmentosa)基因检测需要检测哪些基因？

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为什么要做视网膜色素变性基因检测？

视网膜色素变性（RP）是一种遗传性眼科疾病，最终可致失明。RP 具有高度遗传异质性，已发现的致病基因有 90 多个，其遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性以及 X 连锁遗传。

视网膜色素变性基因检测是通过对患者基因组 DNA 进行测序，来分析是否存在致病基因突变。基因检测可以帮助明确患者的诊断，了解遗传方式，预测疾病进展，并为遗传咨询和产前诊断提供依据。

视网膜色素变性基因检测的科学性主要体现在以下几个方面：

检测方法：目前视网膜色素变性基因检测主要采用高通量测序技术，如全外显子组测序、全基因组测序等。这些技术的测序深度和覆盖率高，能够有效地检测到基因组中的突变。

数据库：目前已建立了多个视网膜色素变性基因突变数据库，如 Human Gene Mutation Database（HGMD）、Online Mendelian Inheritance in Man（OMIM）等。这些数据库可以为基因检测结果提供参考。

临床应用：视网膜色素变性基因检测已在临床中得到广泛应用，可以为患者提供精准的诊断和治疗。

视网膜色素变性基因检测的具体应用包括：

确诊：对于临床诊断为视网膜色素变性的患者，基因检测可以帮助明确诊断，排除其他疾病。

遗传咨询：对于已明确致病基因突变的患者，可以进行遗传咨询，评估其后代患病风险。

产前诊断：对于已明确致病基因突变的家族，可以进行产前诊断，预防遗传性疾病的发生。

视网膜色素变性基因检测是一项具有科学性、实用性的技术，可以为视网膜色素变性患者提供精准的诊断和治疗。

需要注意的是，视网膜色素变性基因检测是一项复杂的技术，需要由专业的医生进行解释和指导。患者在进行基因检测之前，应充分了解相关信息，并做好心理准备。

视网膜色素变性基因检测需要检测哪些基因？

视网膜色素变性（RP）是一种遗传性眼科疾病，最终可致失明。RP的遗传方式复杂，可呈常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、线粒体遗传和双基因遗传。目前已知有超过80个基因与RP的发生有关。

【Science：下一代BTK降解剂有望治疗慢性淋巴细胞白血病】在一项新的研究中，来自美国迈阿密大学米勒医学院和纪念斯隆-凯特琳癌症中心等研究机构的研究人员发现了一种下一代布鲁顿酪氨酸激酶（Bruton's tyrosine kinase, BTK）降解剂，它可能帮助克服慢性淋巴细胞白血病（chronic lymphocytic leukemia, CLL）和相关血癌的耐药性。他们的发现可能为肿瘤产生耐药性或对一线治疗无反应的CLL患者提供一种治疗选择。相关研究结果发表在2024年2月2日的Science期刊上，论文标题为“A retroviral link to vertebrate myelination through retrotransposon-RNA-mediated control of myelin gene expression”。https://t.cn/A6YRmJEU