https://t.cn/A6i6kLqb【夜读 | 6成患者经历过误诊，平均花费4年确诊，罕见病诊疗困境】全球已知的7000多种罕见病中，仅有5%有药物可以治疗。截至目前，国内共有60余种罕见病用药获批上市，已有40余种被纳入国家医保药品目录，涉及25种疾病。

不仅罕见病患者很“孤独”，从事罕见病工作的医务工作者也很“孤独”。

中国罕见病联盟执行理事长李林康和团队曾做过一个调查，在四万多医务人员当中，65%的医务工作者不太了解罕见病，将近40%的医务工作者从没有接触过罕见病，40%的医生在获取罕见病诊疗信息方面还比较困难。

因此，罕见病延误诊断率较高，60%的患者经历过误诊，平均确诊时间将近四年。

北大医院儿科副主任熊晖教授早在五年前感慨，有些病是第一次遇到，诊断不清楚；有些疾病虽然诊断明确，但是没有有效的治疗药物；有些疾病有治疗药物国内却没有上市；少数疾病虽然国内能买到治疗药物，但价钱昂贵，很多家庭因此倾家荡产。

虽然，近年来逐步在改善。但“由于经济负担大和医疗资源发展不均，还有很多在县城、农村的患者，甚至都没机会确诊和了解治疗方案，这一系列问题需要更多的社会力量协力解决。”北大医院骨科主任李淳德指出。#洞见计划#

【6成患者经历过误诊，平均花费4年确诊，#罕见病诊疗困境#】

中国罕见病联盟执行理事长李林康和团队曾做过一个调查，在四万多医务人员当中，65%的医务工作者不太了解罕见病，将近40%的医务工作者从没有接触过罕见病，40%的医生在获取罕见病诊疗信息方面还比较困难。

因此，罕见病延误诊断率较高，60%的患者经历过误诊，平均确诊时间将近四年。

北大医院儿科副主任熊晖教授早在五年前感慨，有些病是第一次遇到，诊断不清楚；有些疾病虽然诊断明确，但是没有有效的治疗药物；有些疾病有治疗药物国内却没有上市；少数疾病虽然国内能买到治疗药物，但价钱昂贵，很多家庭因此倾家荡产。

虽然，近年来逐步在改善。但“由于经济负担大和医疗资源发展不均，还有很多在县城、农村的患者，甚至都没机会确诊和了解治疗方案，这一系列问题需要更多的社会力量协力解决。”北大医院骨科主任李淳德指出。https://t.cn/A6i6ysH8

#便民信息#【国家医保局：#国内共有60余种罕见病用药获批上市# 已有40余种罕见病用药被纳入国家医保目录】从2021年中国罕见病大会上了解到，国家医疗保障局自2018年成立以来，连续4年每年一次动态调整医保药品目录，累计将507种新药、好药纳入了目录，通过目录调整实现了用药保障范围不断扩大和结构优化。截至目前，国内共有60余种罕见病用药获批上市，其中已有40余种被纳入了国家医保目录，涉及25种疾病。