【瘦成一道闪电？这也许是你没听过的罕见病】#关注静安# 2月28日是国际罕见病日。半年多前，上海市第十人民医院结直肠病专科李宁主任的特需门诊就来了一位特别的患者。19岁的小玉，身高1米68，体重却连60斤都不到。两年来，她与母亲辗转重庆、成都、北京多地，反复就诊于各大三甲医院消化、内分泌、妇科及神经内科，但多次行腹部CT及胃肠镜均无阳性发现。
“就是因为查不出为什么，有的说我是厌食症，可是我什么都想吃，我只是一吃就胀得受不了，慢慢就瘦成这样了”。小玉打开随身的背包，里面满满当当是这两年来她服用的各种肠内营养粉剂、消化酶、促动力药物、刺激性泻药、抗焦虑-抑郁药物、人工周期等药物。在她带来的厚厚的病历资料中，一份2019年某医院的出院小结显示：“诊断：肠系膜上动脉压迫综合征，横结肠下垂，治疗经过：行Roux-en-Y+横结肠部分切除术”。
李宁连忙问道：“做完手术后，你觉得怎么样？好些了吗？”不问还好，一问小玉差点哭了出来：“做完手术后，我肚子胀得更加厉害，更加一点儿也吃不下了”
小玉真的患了厌食症吗？如果不是厌食症，为什么常见的胃肠镜、腹部影像学检查都不能暴露病因？为什么在进行了手术治疗后，症状反倒加重了？
李宁将小玉收治入院后，就安排了小肠造影及结肠功能磁共振检查，影像显示肠系膜CTA显示肠系膜上动脉夹角19°。再结合病史、临床及检查结果，李宁得出了诊断结果，小玉得的并不是厌食症，而是一种发病率十万分之0.2 （约为炎症性肠病的1/10-50，结肠癌1/200）的罕见病：特发性全消化道动力障碍——慢性假性肠梗阻（Chronic Intestinal Pseudo Obstruction，CIPO）。
这种疾病一开始仅表现为胃口差、餐后腹胀、排便困难。随着营养不良的进展，肠平滑肌减少萎缩，内环境失衡及肠道菌群紊乱，肠动力进一步恶化。同时，腹腔内脂肪垫消失，韧带支撑能力减弱，出现继发的解剖学异常：最显著的就是肠系膜上动脉夹角减小，十二指肠水平段受压。一旦出现十二指肠压迫，患者原上消化道排空症状会迅速恶化。这时如果错误地使用口服或胃管进行营养治疗，由于患者胃、十二指肠排空受阻，难以耐受目标量，会导致频繁呕吐，进而加重营养不良基础上的水电解质失衡，患者随即陷入“动力障碍-营养不良-肠道微生态紊乱”的恶性循环。
李宁介绍说，特发性全消化道动力障碍，这一罕见疾病在现阶段的治疗中存在三大困难：一是临床认识不足，早期诊断困难；二是它的病理生理过程注定需要胃肠内外、营养科及肠道微生态及移植科的多学科整合治疗，单一学科治疗效果欠佳；三是因对疾病认识不足，而进行的一些治疗也可能导致难以预料的后果。
据2005年公布的一项59例患者的队列研究发现，假性肠梗阻的平均诊断时间长达8年，患者平均手术2.96次，88%患者接受了无意义的手术，2/3患者存在中-重度营养风险；近1/3患者需长期家庭肠外营养，4例患者最终接受小肠移植。在多学科整合治疗出现之前，这类患者的预后极差。
针对小玉的情况，李宁确定了以微生态治疗为核心的多学科整合治疗策略。治疗分成三步走：第一步先置入小肠减压管缓解患者严重腹痛腹胀等小肠梗阻症状；第二步促动力治疗，组合使用包括普芦卡必利、新斯的明、溴比斯地明等多种促动力药物；第三步通过周期性肠道去污联合菌群移植治疗小肠细菌过度增殖，减少小肠产气菌群量，提高肠内营养耐受性，促进肠动力恢复。
经过上述整合治疗2月后，小玉鼻饲肠内营养已达到目标热卡，体重增加至70斤，体力明显改善，月经周期恢复，复查全消化道造影及肠道功能磁共振证实消化道动力显著改善，胃排空改善后患者经口进食耐受量也逐步恢复，餐后腹胀逐步减轻。治疗6个月后随访，小玉的口服热卡已达到目标量的70%，仅需补充性的肠内营养治疗，腹胀腹痛症状基本缓解，间断口服乳果糖辅助排便。小玉高兴地说：“今年夏天，我想吃我们重庆的麻辣小龙虾。”
“就是因为查不出为什么，有的说我是厌食症，可是我什么都想吃，我只是一吃就胀得受不了，慢慢就瘦成这样了”。小玉打开随身的背包，里面满满当当是这两年来她服用的各种肠内营养粉剂、消化酶、促动力药物、刺激性泻药、抗焦虑-抑郁药物、人工周期等药物。在她带来的厚厚的病历资料中，一份2019年某医院的出院小结显示：“诊断：肠系膜上动脉压迫综合征，横结肠下垂，治疗经过：行Roux-en-Y+横结肠部分切除术”。
李宁连忙问道：“做完手术后，你觉得怎么样？好些了吗？”不问还好，一问小玉差点哭了出来：“做完手术后，我肚子胀得更加厉害，更加一点儿也吃不下了”
小玉真的患了厌食症吗？如果不是厌食症，为什么常见的胃肠镜、腹部影像学检查都不能暴露病因？为什么在进行了手术治疗后，症状反倒加重了？
李宁将小玉收治入院后，就安排了小肠造影及结肠功能磁共振检查，影像显示肠系膜CTA显示肠系膜上动脉夹角19°。再结合病史、临床及检查结果，李宁得出了诊断结果，小玉得的并不是厌食症，而是一种发病率十万分之0.2 （约为炎症性肠病的1/10-50，结肠癌1/200）的罕见病：特发性全消化道动力障碍——慢性假性肠梗阻（Chronic Intestinal Pseudo Obstruction，CIPO）。
这种疾病一开始仅表现为胃口差、餐后腹胀、排便困难。随着营养不良的进展，肠平滑肌减少萎缩，内环境失衡及肠道菌群紊乱，肠动力进一步恶化。同时，腹腔内脂肪垫消失，韧带支撑能力减弱，出现继发的解剖学异常：最显著的就是肠系膜上动脉夹角减小，十二指肠水平段受压。一旦出现十二指肠压迫，患者原上消化道排空症状会迅速恶化。这时如果错误地使用口服或胃管进行营养治疗，由于患者胃、十二指肠排空受阻，难以耐受目标量，会导致频繁呕吐，进而加重营养不良基础上的水电解质失衡，患者随即陷入“动力障碍-营养不良-肠道微生态紊乱”的恶性循环。
李宁介绍说，特发性全消化道动力障碍，这一罕见疾病在现阶段的治疗中存在三大困难：一是临床认识不足，早期诊断困难；二是它的病理生理过程注定需要胃肠内外、营养科及肠道微生态及移植科的多学科整合治疗，单一学科治疗效果欠佳；三是因对疾病认识不足，而进行的一些治疗也可能导致难以预料的后果。
据2005年公布的一项59例患者的队列研究发现，假性肠梗阻的平均诊断时间长达8年，患者平均手术2.96次，88%患者接受了无意义的手术，2/3患者存在中-重度营养风险；近1/3患者需长期家庭肠外营养，4例患者最终接受小肠移植。在多学科整合治疗出现之前，这类患者的预后极差。
针对小玉的情况，李宁确定了以微生态治疗为核心的多学科整合治疗策略。治疗分成三步走：第一步先置入小肠减压管缓解患者严重腹痛腹胀等小肠梗阻症状；第二步促动力治疗，组合使用包括普芦卡必利、新斯的明、溴比斯地明等多种促动力药物；第三步通过周期性肠道去污联合菌群移植治疗小肠细菌过度增殖，减少小肠产气菌群量，提高肠内营养耐受性，促进肠动力恢复。
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